Kombinacja trzech leków poprawia czynność płuc w genetycznej postaci mukowiscydozy

W trzeciej fazie badania klinicznego ustalono, że kombinacja 3 leków poprawia czynność płuc i zmniejsza objawy u pacjentów z mukowiscydozą (CF), którzy mają jedną kopię najczęstszej mutacji genetycznej dla tej choroby.

Na początku tego miesiąca FDA zatwierdziło terapię w oparciu o wyniki międzynarodowego badania, opublikowanego w New England Journal of Medicine. W tym samym czasie w badaniu towarzyszącym opublikowanym w The Lancet badano pacjentów z 1 lub 2 kopiami mutacji mukowiscydozy. 

Mukowiscydoza jest przewlekłą, ogólnoustrojową i postępującą chorobą genetyczną, która wpływa na układ oddechowy i trawienny. Często choroba atakuje również gruczoły potowe i układ rozrodczy. W Polsce na mukowiscydozę choruje około 2000 osób, dzieci i dorosłych. Jest to choroba nieuleczalna, która znacznie skraca czas życia pacjentów. Chociaż istnieje ponad tysiąc różnych mutacji powodujących tę chorobę, prawie 90 procent osób z mukowiscydozą ma co najmniej jedną kopię najczęściej występującej mutacji, allel Phe508del CFTR. Szacuje się, że szacunkowo 80 000 ludzi na całym świecie jest dotkniętych mutacjami w białku regulatora transbłonowego przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR). Ludzie dziedziczą gen od każdego rodzica, który koduje białko CFTR.

W najnowszym badaniu kombinacja trzech leków okazała się być bardzo skuteczna w przypadku chorych z jedną, zmutowaną kopią genu, dokładniej u osób, które odziedziczyły mutację CFTR Phe508del, poprawiając u nich znacznie wyniki zdrowotne i łagodząc objawy choroby. W badaniu klinicznym przeprowadzonym w 115 ośrodkach w 13 krajach przez ponad 10 miesięcy, 403 pacjentów w wieku 12 lat i starszych zostało losowo przydzielonych do grupy otrzymującej leczenie skojarzone: eleksakaftor-tezakaftor-iwakaftor lub placebo. Badanie było współfinansowane przez Vertex Pharmaceuticals.

Czynność płuc mierzono po czterech i 24 tygodniach. W porównaniu z pacjentami otrzymującymi placebo, czynność płuc w grupie leczonej uległa znacznej poprawie po czterech tygodniach i utrzymywała się do 24. tygodnia. Ponadto zaostrzenie stanu płuc lub wzrost objawów były o 63 procent niższe w grupie leczonej. Uczestnicy badania odpowiedzieli również na kwestionariusze dotyczące jakości życia i objawów oddechowych - przy czym osoby z grupy leczonej zgłaszały wyższe wyniki w tych obszarach.

Nadmiar soli poprzez pocenie się jest cechą specyficzną dla pacjentów z mukowiscydozą. W badaniu grupa leczona miała niższe stężenie soli w pocie niż grupa otrzymująca placebo, co pokazuje, w jaki sposób ta terapia celuje w podstawową przyczynę choroby. Objawy niepożądane prowadzące do przerwania leczenia wystąpiły u 1% osób otrzymujących kombinację leków. Chociaż terapia była ogólnie bezpieczna i dobrze tolerowana, potrzebne są długoterminowe badania, aby lepiej zrozumieć związane z nią potencjalne działania niepożądane. 

Społeczność naukowców badających mukowiscydozę ciężko pracuje nad znalezieniem wysoce skutecznych terapii dla osób, które nie kwalifikują się do tego leczenia, ponieważ nie mają odpowiedniej mutacji genowej. 

 

 

Źródła:

Pharmacy Times

Science Daily

The New England Journal of Medicine

Źródło zdjęcia: 123rf.com

 

 

Grafiki

Przyznane oceny
0.0

0 wszystkich ocen
Przyznaj apteczki i podziel się opinią
Zaloguj