Niedobór hormonu wzrostu (somatotropiny), znany również jako karłowatość lub karłowatość przysadkowa, jest dolegliwością spowodowaną niewystarczającą ilością lub brakiem hormonu wzrostu w organizmie. Zaburzenia wydzielania somatotropiny obejmują wzrost, przy zachowanych proporcjach ciała, opóźnione uzębienie i opóźnione dojrzewanie szkieletu. Stan ten może być obecny przy urodzeniu (wrodzony) lub rozwinąć się później (nabyty). Karłowatość przysadkowa jest zaburzeniem endokrynologicznym, rozwija się gdy przysadka produkuje zbyt mało hormonu wzrostu. Może być również wynikiem wad genetycznych, ciężkiego uszkodzenia mózgu lub urodzenia się bez przysadki mózgowej.
Czasami karłowatość przysadkowa może być związana z niższymi poziomami innych hormonów, takich jak:
- wazopresyna (kontrolująca produkcję wody w organizmie),
- gonadotropiny (kontrolujące produkcję męskich i żeńskich hormonów płciowych),
- tyreotropiny (kontrolujące produkcję hormonów tarczycy),
- adrenokortykotropowy (kontroluje nadnercza i pokrewne hormony).
Karłowatość przysadki jest leczona za pomocą regularnych zastrzyków syntetycznego ludzkiego hormonu wzrostu przed połączeniem się płytek wzrostu dziecka. Leczenie może być jednak trudne, a wskaźniki powodzenia są różne.
Objawy
Głównym objawem karłowatości przysadkowej jest wzrost poniżej średniej, chociaż proporcje ciała pozostają w normie. Inne cechy mogą obejmować
- opóźnione dojrzewanie fizyczne,
- pulchną budowę ciała, skład ciała (tj. względna ilość kości, mięśni i tłuszczu) jest zaburzony u wielu dzieci z ciężkim niedoborem, tak więc często występuje łagodna do umiarkowanej pulchność (chociaż sam niedobór GH rzadko powoduje poważną otyłość),
- opóźnione uzębienie,
- charakterystyczne cherubinowe rysy twarzy, charakteryzujące się hipoplazją szczęki i uwypukleniem czoła,
- opóźniony rozwój szkieletu,
- brak lub opóźniony rozwój płciowy w okresie dojrzewania,
- słabo rozwinięty grzbiet nosa,
- poważny niedobór GH we wczesnym dzieciństwie powoduje również wolniejszy rozwój mięśni, co może spowodować opóźnienie kamieni milowych motoryki dużej, takich jak stanie, chodzenie i skakanie.
Gdy ciężki niedobór GH występuje od urodzenia i nigdy nie był leczony, wzrost osoby dorosłej może wynosić zaledwie 122-165 cm.
Ciężki prenatalny niedobór somatotropiny, jaki występuje przy wrodzonej niedoczynności przysadki, ma niewielki wpływ na rozwój płodu. Jednak niedobór prenatalny i wrodzony może zmniejszyć rozmiar narządów płciowych u mężczyzn, zwłaszcza gdy brakuje również gonadotropin. Dodatkowymi konsekwencjami ciężkiego niedoboru w pierwszych dniach życia mogą być hipoglikemia i nadmierna żółtaczka (zarówno bezpośrednia, jak i pośrednia hiperbilirubinemia)
Jeśli obecny jest guz przysadki dodatkowe objawy mogą obejmować:
- bóle głowy,
- wymioty,
- podwójne widzenie,
- zaburzenia snu,
- nadmierne pragnienie.
Przyczyny
Zaburzenia produkcji hormonu wzrostu w dzieciństwie zwykle nie mają żadnej możliwej do zidentyfikowania przyczyny (idiopatyczny), a początek choroby w wieku dorosłym jest zwykle spowodowany guzami przysadki i ich leczeniem lub napromienianiem czaszki.
Pełniejsza lista przyczyn obejmuje:
- mutacje określonych genów (np. GHRHR, GH1),
- choroby wrodzone, takie jak zespół Pradera-Williego, zespół Turnera[9] lub niedobór genu homeoboxu niskiego wzrostu[10],
- wady wrodzone obejmujące przysadkę (np. dysplazja przegrodowo-oczna, ektopia tylna przysadki),
- przewlekła choroba nerek,
- guzy wewnątrzczaszkowe,
- powypadkowy uraz ośrodkowego układu nerwowego,
- uszkodzenie przysadki w wyniku radioterapii głowy (np. w przypadku białaczki lub guzów mózgu), w wyniku zabiegu chirurgicznego, urazu lub choroby wewnątrzczaszkowej (np. wodogłowie),
- zapalenie autoimmunologiczne (zapalenie przysadki),
- zawał niedokrwienny lub krwotoczny spowodowany niskim ciśnieniem krwi (zespół Sheehana).
Diagnostyka
Niedobór hormonu wzrostu występuje przy urodzeniu, ale ponieważ głównymi objawami karłowatości przysadki są zaburzenia wzrostu i wolniejszy rozwój, stan ten jest diagnozowany dopiero w późniejszym dzieciństwie.
Diagnozą karłowatości przysadkowej zajmuje się endokrynolog dziecięcy. Analiza wzrostu dziecka w porównaniu z normami wiekowymi pomoże w postawieniu rozpoznania. Inna technika diagnostyczna wykorzystuje prześwietlenie RTG ręki dziecka do określenia wieku kostnego poprzez porównanie go z rzeczywistym wiekiem chronologicznym dziecka. Wiek kostny u dzieci dotkniętych chorobą jest zwykle o dwa lata lub więcej niższy od wieku chronologicznego. Oznacza to, że jeśli dziecko ma 10 lat, jego kości będą wyglądać jak u ośmiolatka. Wykonuje się również badania laboratoryjne z krwi obejmujące poziomy hormonu wzrostu i IGF-1.
Ponadto zlecone zostaną badania obrazowe, aby upewnić się, że opóźniony wzrost nie jest spowodowany innymi podstawowymi problemami, takimi jak guz. Zdjęcia rentgenowskie okolicy przysadki mózgowej lub bardziej zaawansowane obrazowanie, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), mogą pomóc w postawieniu diagnozy i wykazać, czy nastąpiły zmiany w samej przysadce.
Leczenie
Leczenie karłowatości przysadkowego opiera się na podaży syntetycznego ludzkiego hormonu wzrostu pod skórę lub do mięśni. Do 1985 roku hormon wzrostu do leczenia pozyskiwano przez ekstrakcję z ludzkich przysadek mózgowych pobranych podczas autopsji. Od 1985 roku rekombinowany ludzki hormon wzrostu (rHGH) jest bezpieczną formą wytwarzaną przez genetycznie zmodyfikowane bakterie.
Dzieci wymagające leczenia zwykle otrzymują codzienne zastrzyki hormonu wzrostu. W pierwszym roku leczenia może wystąpić wzrost o 10–15 cm. Po pierwszym roku odpowiedź na hormonalną terapię zastępczą jest mniej wyraźna. Jednak nawet po pierwszym roku dziecko zwykle rośnie w szybszym tempie niż bez terapii hormonalnej.
Większość endokrynologów dziecięcych monitoruje wzrost i dostosowuje dawkę co 3–6 miesięcy, a wiele z tych wizyt obejmuje badania krwi i prześwietlenia. Leczenie jest zwykle przedłużane, gdy dziecko rośnie, a kontynuacja przez całe życie może być zalecana osobom z bardzo dużym niedoborem. Jednakże, jeśli terapia hormonem wzrostu nie zostanie podana przed stopieniem się płytek wzrostu kości długich, takich jak nogi i ręce, osoba nie będzie rosła. Rokowanie jest na ogół lepsze, im wcześniej dziecko rozpocznie terapię zastępczą.
Prawie bezbolesne strzykawki insulinowe (pen) zapewniają komfort podaży hormonu. Miejsca wstrzyknięć obejmują biceps, udo, pośladki i brzuch. Należy zmieniać go codziennie, aby uniknąć lipoatrofii.
Jeśli hormon wzrostu nie jest jedyną przyczyną, lekarz musi poszerzyć leczenie o sposoby na podniesienie poziomu innych hormonów z niedoborem, u mężczyzn najczęściej dotyczy to regulacji poziomu testosteronu. U pacjentów z niedoczynnością przysadki konieczne jest staranne zrównoważenie wszystkich hormonów wytwarzanych przez przysadkę, co sprawia, że ta forma karłowatości jest złożona i trudna do leczenia.
Poprawa u osób z innymi przyczynami karłowatości, takimi jak guz, jest bardzo różna. Rokowanie zwykle zależy od pomyślnego rozwiązania podstawowego problemu, obecności trwałego uszkodzenia i od wieku dziecka.
Leczenie jest drogie. Zarówno u dzieci, jak i dorosłych koszty leczenia w postaci obciążeń finansowych, wysiłku i wpływu na codzienne życie są znaczne.
Profilaktyka i badania
Nie ma znanego sposobu zapobiegania karłowatości przysadkowej, chociaż w niektórych przypadkach może być spowodowana urazowym uszkodzeniem przysadki mózgowej. Angażowanie się w bezpieczne zachowania może zmniejszyć ryzyko niedoborów przysadki spowodowanych wypadkami.
Dzieci z karłowatością przysadkową są mniejsze niż inne dzieci, ale są równie inteligentne i mogą prowadzić długie, zdrowe życie. Ważne jest, aby rodzice nie spodziewali się mniej od swojego dziecka tylko dlatego, że wygląda młodziej lub jest mniejsze od rówieśników. Prace domowe i rozmowy powinny być dostosowane do faktycznego wieku dziecka. Dzieci z karłowatością przysadkową mogą od czasu do czasu spotykać się z przykrymi komentarzami innych osób, a reakcja rodziców na takie komentarze może silnie determinować, co dziecko czuje o sobie i jak będzie przebiegał jego rozwój psychiczny.
Bibliografia
Źródło zdjęcia: 123rf
Więcej komentarzy...