Maziówczak złośliwy znany również jako mięsak maziówkowy, jest rzadką postacią raka występującą w tkankach miękkich organizmu. Nazwa „mięsak błony maziowej” powstała na początku XX wieku, ponieważ niektórzy badacze sądzili, że mikroskopowe podobieństwo niektórych guzów do błony maziowej i jej skłonność do powstawania w sąsiedztwie stawów wskazuje na pochodzenie maziowe. Chociaż błona maziowa stanowi wyściółkę stawów, ten typ guza nie rozwija się z tkanki maziowej (pochodzenie komórek nowotworowych jest w tym przypadku nieznane). Guzy tkanek miękkich najczęściej występują w obrębie kończyn, głowy i szyji, miednicy i jamie brzusznej, gdzie leczenie mięsaka maziowego może być skomplikowane.
Pierwotne mięsaki maziowe występują najczęściej w tkankach miękkich w pobliżu dużych stawów kończyn, ale stwierdza się je w większości ludzkich tkanek i narządów, w tym mózgu, prostaty i serca. Mięsak maziówkowy można podzielić na różne podtypy, w zależności od konkretnej mutacji genowej. Jest guzem o wysokim stopniu złośliwości, ponadto w 50% przypadków daje przerzuty do odległych miejsc od guza pierwotnego.
Choroba występuje bardzo rzadko, stanowi 1% wszystkich nowotworów. Najczęściej dotyka młode osoby, w wieku od 15 do 35 lat.
Objawy
Guzy tkanek miękkich mogą długo pozostawać bezobjawowe i być trudne do wykrycia we wczesnych stadiach ze względu na ich lokalizację głęboko w tkance łącznej ciała. W niektórych przypadkach guzek może stać się bolesny lub tkliwy, jeśli jest wystarczająco blisko lub osiągnie taki rozmiar, by wywierać nacisk na sąsiednie nerwy lub naczynia krwionośne.
Objawy różnią się w zależności od lokalizacji guza:
- Jeśli guz jest zlokalizowany blisko stawów kończyn, może utrudniać ruch lub zakres ruchu, w zależności od umiejscowienia.
- Guzy zlokalizowane w okolicy głowy i szyi mogą powodować trudności w połykaniu i problemy z odechem, jeśli są wystarczająco blisko, mogą również zablokować ruch strun głosowych wpływając na zmianę głosu.
- Guz może być bolesny, zwłaszcza jeśli dotyczy nerwów.
Powolny wzrost bezbolesnej masy jest powszechny i może stwarzać fałszywe wrażenie, że jest nieszkodliwy. Głęboko osadzony w ciele może pozostać niewykryty. Po leczeniu, regularnie wykonuje się obrazowanie, takie jak tomografia komputerowa, w celu wykrycia nawrotów w obszarze pierwotnego guza, lub w odległych miejscach ciała (choroba przerzutowa), takich jak płuca, które są najczęstszym miejscem przerzutów mięsaka maziowego. Mniej niż 10% pacjentów ma wykrywalne przerzuty w momencie wstępnej diagnozy.
Przyczyny
Bezpośrednia przyczyna raka tkanki łącznej, w tym mięsaka maziowego, pozostaje na ogół nieznana. Uważa się, że pewną rolę odgrywają czynniki genetyczne i choroby dziedziczne. Guzy maziówki wykazują określoną mutację, która może odgrywać rolę w rozwoju guza. Omawiany zmutowany gen w guzach maziówki wynika z procesu znanego jako translokacja, w którym części dwóch chromosomów zamieniają się miejscami, w tym przypadku chromosomy x i 18. Nie jest jasne, czy mutacja występuje losowo, czy w wyniku innych poprzedzających czynników.
Bardziej prawdopodobne jest również wystąpienie mięsaka maziowego, jeśli:
- osoba była narażona na działanie niektórych substancji chemicznych (takich jak dwutlenek toru, chlorek winylu lub arsen),
- chory przeszedł leczenie radioterapią,
- wystąpił długotrwały obrzęk kończyn górnych lub dolnych.
Ponadto maziówczak złośliwy występuje częśćiej u osób z chorobą von Recklinghausena (neurofibromatosis type I), zespołem Gardnera, zespołem Wernera, stwardnieniem guzowatym oraz zespołem Li-Fraumeni.
Diagnostyka
W przypadku wykrycia guza lub obrzęku w badaniu fizykalnym lekarz zleci następujące badania:
Badania obrazowe:
- Skany PET lub PET / CT (pozytonowa tomografia emisyjna) całego ciała w poszukiwaniu przerzutów
Biopsja
W celu dokładniejszego scharakteryzowania guza wykonuje się biopsję (pobranie próbki guza).
Wśród różnych rodzajów biopsji wykonywane są:
- otwarta biopsja przez nacięcie chirurgiczne
- biopsja gruboigłowa przy użyciu dużej igły (użycie cienkiej igły do usunięcia komórek może ustalić raka, ale często nie zapewnia wystarczającej ilości tkanki, aby najlepiej scharakteryzować rodzaj guza).
Patolog powszechnie wykorzystuje immunohistochemię, aby zebrać dokładne informacje o komórkach nowotworowych. Stosując tę technikę, tkanka próbki jest barwiona różnymi barwnikami. To, jak komórki guza reagują na barwniki, dostarcza dodatkowych informacji o nowotworze. Cytopatologia, która diagnozuje komórki złośliwe na poziomie mikroskopowym lub komórkowym, jest często stosowana do wykrywania translokacji chromosomów specyficznej dla mięsaka maziowego, co pomaga w rozpoznaniu.
Leczenie
Plan leczenia jest formułowany w oparciu o stadium (nasilenie) choroby. Do określenia stadium patologicznego stosuje się następujące czynniki:
- rozmiar guza,
- lokalna inwazyjność,
- podtyp histologiczny,
- zaangażowanie węzłów chłonnych,
- obecność przerzutów.
Najczęstszą i najskuteczniejszą formą leczenia mięsaka maziowego jest chirurgiczne wycięcie guza i marginesu otaczającej zdrowej tkanki, aby zapobiec możliwości pozostawienia śladów komórek nowotworowych z obwodu guza. Następnie większość pacjentów otrzymuje chemioterapię i radioterapię. W niektórych przypadkach chemio lub radioterapię wykonuje się przed operacją, aby zmniejszyć rozmiar guza.
Chemioterapia, zazwyczaj doksorubicyna i / lub ifosfamid, jest stosowana w leczeniu mięsaka maziowego, szczególnie w przypadku zaawansowanego stadium choroby lub z przerzutów. Mięsak maziówkowy występuje rzadko, dlatego eksperci nie są zgodni co do tego, jaką rolę odgrywa chemioterapia w zapobieganiu przerzutom i poprawie przeżycia.
Naukowcy pracują nad nowymi metodami leczenia mięsaków maziówki. Niektóre są teraz w trakcie badań klinicznych. Metody te mogą być bardziej ukierunkowane na komórki nowotworowe lub wspomagać układ odpornościowy w walce z rakiem.
Profilaktyka i badania
Rokowanie u pacjentów z mięsakiem maziowym zależy od kilku czynników:
- jakość leczenia, jaką otrzymują pacjenci,
- charakterystyki choroby (w tym wielkość guza, miejscowa inwazyjność, podtyp histologiczny, obecność przerzutów i zajęcie węzłów chłonnych),
- chorzy z niewielkimi guzami, które można usunąć z odpowiednim marginesem, mają doskonałe rokowanie,
- ryzyko wystąpienia przerzutów odległych jest większe u pacjentów z guzami powyżej 5 cm,
- uważa się, że pacjenci z podtypem słabo zróżnicowanym mają gorsze rokowanie,
- pacjenci z przerzutami, których nie można wyciąć (usunąć) mają złe rokowanie.
Jako jeden z najrzadszych podtypów bardzo rzadkiej postaci raka, mięsak maziowy wymaga specjalistycznego leczenia ze strony chirurga z praktyczną wiedzą na temat leczenia mięsaków z doświadczeniem w zachowaniu nerwów i kończyn.
Więcej komentarzy...