Miastenia gravis to zaburzenie nerwowo-mięśniowe, które powoduje szybkie osłabienie i zmęczenie mięśni szkieletowych, które są mięśniami używanymi przez organizm do ruchu. Występuje, gdy komunikacja między komórkami nerwowymi, a mięśniami zostaje zaburzona. To upośledzenie zapobiega występowaniu kluczowych skurczów mięśni, powodując ich osłabienie.
Miastenia jest najczęstszym pierwotnym zaburzeniem przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Jest to choroba przewlekła, ale leczenie może pomóc złagodzić objawy przedmiotowe i podmiotowe, takie jak osłabienie mięśni ramion lub nóg, podwójne widzenie, opadające powieki oraz trudności z mową, żuciem, połykaniem i oddychaniem.
Miastenia może dotyczyć ludzi w każdym wieku ale częściej występuje u kobiet poniżej 40 roku życia i u mężczyzn w wieku powyżej 60 lat.
Objawy
Głównym objawem miastenii jest osłabienie mięśni szkieletowych, które są pod naszą kontrolą. Przyczyną jest niepowodzenie kurczenia się mięśni, ponieważ nie mogą one reagować na impulsy nerwowe. Bez prawidłowego przekazywania impulsu komunikacja między nerwem, a mięśniem zostaje zablokowana i dochodzi do osłabienia mięśniowego.
Osłabienie mięśni spowodowane przez miastenię pogarsza się, gdy używany jest mięsień dotknięty chorobą. Ponieważ objawy zwykle ustępują po odpoczynku, osłabienie mięśni może pojawiać się i znikać. Objawy mają jednak tendencję do progresji w czasie, zwykle nasilając się w ciągu kilku lat po wystąpieniu choroby.
Chociaż miastenia gravis może wpływać na każdy z mięśni, które kontrolujesz dobrowolnie, niektóre grupy mięśni są dotknięte częściej niż inne.
Mięśnie oczu
U ponad połowy osób, u których rozwinęła się miastenia, pierwsze oznaki i objawy obejmują problemy z oczami, takie jak:
- opadanie jednej lub obu powiek,
- podwójne widzenie, które może być poziome lub pionowe i poprawia się lub ustępuje, gdy jedno oko jest zamknięte.
Mięśnie twarzy i gardła
U około 15% osób z miastenią pierwsze objawy dotyczą mięśni twarzy i gardła, które mogą powodować:
- kłopoty z mówieniem,
- trudności w połykaniu,
- paraliż twarzy,
- ochrypły głos,
- trudności w oddychaniu.
Mięśnie szyi i kończyn
Miastenia może również powodować osłabienie szyi, rąk i nóg. Osłabienie nóg może wpływać na sposób chodzenia, utrudniając chodzenie po schodach lub podnoszenie przedmiotów. Słabe mięśnie karku utrudniają trzymanie głowy. Objawem związanym z osłabieniem mięśni jest uczucie ciągłego zmęczenia.
Występowanie wszystkich objawów jest kwestią indywidualną, a stopień osłabienia mięśni może się zmieniać z dnia na dzień. Nasilenie objawów zwykle zwiększa się z czasem, jeśli choroba pozostanie nieleczona.
Przyczyny
Mastenia gravis to zaburzenie nerwowo-mięśniowe, które zwykle jest spowodowane problemem autoimmunologicznym. Zaburzenia autoimmunologiczne występują, gdy układ odpornościowy omyłkowo atakuje zdrową tkankę. Nerwy komunikują się z mięśniami poprzez uwalnianie substancji chemicznych (neuroprzekaźników), które dokładnie pasują do receptorów na komórkach mięśniowych w połączeniu nerwowo-mięśniowym.
W przypadku miastenii układ odpornościowy wytwarza przeciwciała (białka, normalnie atakujące obce, szkodliwe substancje w organizmie), które blokują lub niszczą wiele receptorów w mięśniach. Uszkodzenie błony nerwowo-mięśniowej osłabia działanie acetylocholiny, substancji neuroprzekaźnikowej, która jest kluczowa w komunikacji między komórkami nerwowymi i mięśniami. Przy mniejszej liczbie dostępnych receptorów mięśnie otrzymują mniej sygnałów nerwowych, co powoduje osłabienie.
Dokładna przyczyna tej reakcji autoimmunologicznej jest niejasna dla naukowców. Jedna z teorii głosi, że pewne białka wirusowe lub bakteryjne mogą skłonić organizm do ataku acetylocholiny. Przeciwciała mogą również blokować funkcję białka - specyficzną dla mięśni receptorową kinazę tyrozynową. Białko to bierze udział w tworzeniu połączenia nerwowo-mięśniowego. Przeciwciała, które blokują to białko, mogą prowadzić do miastenii.
Kolejna hipoteza dotyczy gruczołu grasicy, stanowiącego część układu odpornościowego. Grasica znajduje się w górnej części klatki piersiowej poniżej mostka. Naukowcy są przekonani, że grasica wyzwala lub utrzymuje produkcję przeciwciał, które blokują acetylocholinę.
Gruczoł grasicy jest duży w okresie niemowlęcym, u zdrowych dorosłych jest mały. Jednak u niektórych dorosłych z miastenią grasica jest wyjątkowo duża. Niektóre osoby z miastenią mają również guzy grasicy (grasiczaki). Zwykle grasiczaki nie są rakowe (złośliwe), ale mogą takie się stać.
Inne przyczyny:
Niektórzy chorzy cierpią na miastenię, która nie jest spowodowana przez przeciwciała blokujące acetylocholinę lub specyficzną dla mięśni receptorową kinazę tyrozynową. Ten typ miastenii nazywany jest miastenią bez przeciwciał. W rozwoju tej choroby mogą odgrywać rolę przeciwciała skierowane przeciwko innemu białku, zwanemu białkiem związanym z lipoproteiną 4.
Możliwe jest również dziedziczenie mistenii, choć zdarza się to niezwykle rzadko. Matka z myasthenia gravis może urodzić dziecko z miastenią noworodkową. W przypadku szybkiego leczenia dziecko zwykle wraca do zdrowia w ciągu dwóch miesięcy po urodzeniu. Niektóre dzieci rodzą się z rzadką, dziedziczną postacią miastenii, zwaną wrodzonym zespołem miastenicznym.
Diagnostyka
Należy udać się do lekarza rodzinnego, jeśli utrzymują się długotrwałe lub niepokojące objawy, które mogą być spowodowane miastenią.
Lekarz przeprowadzi pełne badanie fizykalne, oraz zbierze wywiad dotyczący historii objawów. Wykona też badanie neurologiczne, które może obejmować:
- badanie odruchów,
- badanie siły mięśniowej,
- badanie napięcia mięśniowego,
- zmysły dotyku i wzroku,
- badanie koordynacji wzrokowo-ruchowej,
- równowagę, badanie funkcji motorycznych.
Inne testy, które mogą pomóc lekarzowi zdiagnozować stan, obejmują:
- powtarzalny test stymulacji nerwów,
- badanie krwi na obecność przeciwciał związanych z miastenią,
- Dodatni wynik próby z chlorkiem edrofonium (Tensilon): lek podawany jest dożylnie, pacjent jest proszony o wykonanie ruchów mięśni pod obserwacją lekarza.
- Badania obrazowe klatki piersiowej za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego w celu wykluczenia guza.
- Elektromiografia jednowłóknowa (EMG) - Ten test mierzy aktywność elektryczną przemieszczającą się między mózgiem a mięśniami. Polega na umiejscowieniu cienkiej elektrody drucianej przez skórę do mięśnia w celu przetestowania pojedynczego włókna mięśniowego.
Leczenie
Obecnie nie ma leku na miastenię. Celem leczenia jest kontrolowanie objawów i aktywności układu odpornościowego.
Do stłumienia układu odpornościowego wykorzystywane są kortykosteroidy i leki immunosupresyjne. Leki te pomagają zminimalizować nieprawidłową odpowiedź immunologiczną, która występuje w miastenii. Dodatkowo inhibitory cholinoesterazy, takie jak pirydostygmina (Mestinon), mogą być stosowane w celu zwiększenia komunikacji między nerwami i mięśniami.
Poniższe terapie są zwykle stosowane krótkoterminowo w leczeniu nagłego nasilenia objawów lub przed operacją lub innymi zabiegami.
Plazmafereza - Ta procedura wykorzystuje proces filtrowania podobny do dializy. Proces ten usuwa z krwi szkodliwe przeciwciała, co może skutkować poprawą siły mięśni. Plazmafereza jest leczeniem krótkotrwałym. Organizm nadal wytwarza szkodliwe przeciwciała, w ciągu kilku tygodni może dojść do nawrotu osłabienia.
Zagrożenia związane z plazmaferezą obejmują spadek ciśnienia krwi, krwawienie, problemy z rytmem serca lub skurcze mięśni. U niektórych osób pojawia się reakcja alergiczna na roztwory stosowane do wymiany osocza.
Immunoglobulina dożylna (IVIg). To produkt krwiopochodny pochodzący od dawców. Jest stosowany w leczeniu autoimmunologicznej miastenii. Ta terapia zapewnia organizmowi normalne przeciwciała, które zmieniają odpowiedź układu odpornościowego. Korzyści są zwykle widoczne w ciągu tygodnia i mogą trwać od trzech do sześciu tygodni. Skutki uboczne, które zwykle są łagodne, mogą obejmować dreszcze, zawroty głowy, bóle głowy i zatrzymanie płynów.
Wycięcie grasicy, która jest częścią układu odpornościowego, może być odpowiednie dla wielu pacjentów z miastenią. Po usunięciu grasicy pacjenci zwykle wykazują zmniejszone osłabienie mięśni. Według Myasthenia Gravis Foundation of America u ok 15% osób z miastenią rozwinie się guz grasicy. Guzy, nawet te łagodne, są zawsze usuwane, ponieważ mogą stać się rakowe.
Zmiany stylu życia
Jest kilka rzeczy, które można zrobić samodzielnie, aby złagodzić objawy miastenii:
- Odpoczynek pozwoli zminimalizować osłabienie mięśni.
- W przypadku problemów z podwójnym widzeniem, można omówić z lekarzem możliwość noszenia opaski na oko.
- Stres nasila objawy choroby, powinno się unikać sytuacji stresujących i dbać o zdrowie psychicznie.
Te zabiegi nie wyleczą miastenii. Jednak zazwyczaj zauważalna jest poprawa objawów. U niektórych osób może dojść do remisji, podczas której leczenie nie jest konieczne.
Profilaktyka i badania
Czynniki, które mogą pogorszyć miastenię:
- zmęczenie,
- infekcja,
- stres,
- Niektóre leki - takie jak beta-blokery, glukonian chinidyny, siarczan chinidyny, chinina, fenytoina, niektóre środki znieczulające i niektóre antybiotyki,
- ciąża,
- miesiączka.
Chorzy na miastenię powinni pozostawać w stałej kontroli lekarskiej, aby minimalizować zagrożenia i ciężkość objawów choroby.
Życie z przewlekłą, rzadką chorobą może być bardzo obciążające. Radzenie sobie z miastenią może być trudne nie tylko dla chorego, ale również jego bliskich. Stres może pogorszyć stan i objawy miastenii, należy pamiętać o odpoczynku i wypracowaniu technik przynoszących relaks i odprężenie. Jeśli chory czuje, że jego stan psychiczny pogarsza się w związku z chorobą, powinien poszukać pomocy psychologicznej lub grupy wsparcia.
Długoterminowe perspektywy dla miastenii zależą od wielu czynników. Niektórzy chorzy będą mieli tylko łagodne objawy. Inni mogą zmagać się z bardzo silnymi objawami i niepełnosprawnością. Wczesne i właściwe leczenie może ograniczyć postęp choroby u wielu osób.
Bibliografia
Źródło zdjęcia: Pixabay.com
Więcej komentarzy...