Naczyniaki mózgu (malformacje jamiste lub tętniczo-żylne mózgu) to zlokalizowane skupiska naczyń krwionośnych o nieprawidłowej strukturze lub liczbie. Występują, gdy naczynia włosowate, czyli małe naczynia krwionośne łączące tętnice i żyły, puchną i tworzą nienowotworową masę zwaną naczyniakiem. Masy te często występują w mózgu w wielokrotnościach i prawie zawsze tylko po jednej stronie. Ich występowanie jest stosunkowo powszechne. Zwykle są bezobjawowe i diagnozowane przypadkowo.
Malformacje naczyniowe prowadzą do zmiany przepływu krwi. W rzadkich przypadkach krwotoku mogą występować drgawki, ból głowy lub ogniskowy deficyt neurologiczny. Większość zmian jest sporadyczna, jednak obecność wielu naczyniaków może wskazywać na rodzinny zespół wielu wad jamistych. W przeszłości uważano, że większość malformacji naczyniowych ma charakter wrodzony i występuje przy urodzeniu. Jednak aktualna wiedza wskazuje, że zmiany jamiste wykazują pewne cechy przypominające raka i mogą rozwijać się przez całe życie. Tylko około 20% przypadków jest wynikiem odziedziczonej mutacji genu.
Objawy
Naczyniaki mózgu mogą przyczyniać się do występowania różnych objawów. Niektóre dotknięte chorobą osoby mogą nie odczuwać żadnych niepokojących symptomów, podczas gdy inne mogą odczuwać bóle głowy lub deficyty neurologiczne. Objawy kliniczne różnią się w zależności od osoby i zależą od lokalizacji zmiany (zmian) i skłonności do krwawień.
Objawy mogą obejmować:
- Osłabienie,
- Drętwienie,
- Trudności w mówieniu, oraz rozumieniu mowy innych,
- Utraty równowagi,
- Osłabienie rąk lub nóg,
- Zaburzenia widzenia (podwójne widzenie lub utrata wzroku),
- Silny ból głowy,
- Nudności i wymioty,
- Osłabienie lub drętwienie jednej części ciała,
- Napady padaczkowe,
- Udar krwotoczny.
Problemy neurologiczne mogą z czasem stopniowo się nasilać z nawracającymi krwawieniami (krwotokami). Udar krwotoczny i drgawki są najpoważniejszymi objawami spowodowanymi przez wady jamiste. Wystąpienie powyższych objawów może być oznaką udaru krwotocznego i wymaga jak najszybszej kontroli lekarskiej.
Przyczyny
Większość naczyniaków występuje jako pojedyncza formacja, bez wyraźnej przyczyny i bez historii rodzinnej. U osób z wieloma zmianami lub rodzinną historią wad rozwojowych jamistych znacznie częściej występuje typ rodzinny z powodu mutacji w jednym z trzech genów: CCM1 (KRIT1), CCM2 lub CCM3 (PDCD10). Dziedzina postać choroby stanowi co najmniej 20% wszystkich przypadków.
Dziedziczna mutacja w genach CCM1, CCM2 lub CCM3 powoduje rodzinne wady jamiste. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Będzie obecna w każdym pokoleniu rodziny (nie pomija pokolenia jak choroby recesywne) i nie jest selektywna dla mężczyzn lub kobiet. Każde dziecko z rodzinną malformacją jamistą ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Diagnozę postaci dziedzicznej można potwierdzić badaniami genetycznymi.
Zmiany pojawiają się, gdy w komórkach naczyń krwionośnych mózgu pojawia się druga mutacja somatyczna (przypadkowo nabyta i niedziedziczna), która całkowicie niszczy funkcję jednego z genów CCM.
Mutacja w którymkolwiek z trzech genów CCM prawdopodobnie spowoduje rozwój zmian. Jednak mutacje genu CCM3 powodują najbardziej agresywną postać choroby i prowadzą do odrębnych cech, które wymagają szczególnej uwagi. Osoby dotknięte mutacjami genu CCM3 są bardziej narażone na diagnozę jako dzieci, krwotok w młodym wieku, rozwój dużej liczby zmian, a także mogą doświadczać skoliozy, upośledzenia funkcji poznawczych, łagodnych guzów mózgu lub zmian skórnych. Nawet biorąc pod uwagę te unikalne cechy CCM3, podobnie jak w przypadku wszystkich rodzinnych przypadków, przebieg kliniczny różni się w obrębie rodzin i pomiędzy nimi.
W przeciwieństwie do rodzinnej postaci choroby, mutacje dziedziczne nie powodują sporadycznej postaci choroby. Dlatego osoby ze sporadyczną postacią raczej nie przekażą choroby swoim dzieciom, a choroba nie wystąpi w ich rodzinie. Co więcej, eksperci nie zalecają badań genetycznych u osób ze sporadyczną malformacją naczyniową, ponieważ mutacje nie będą wykrywalne we krwi lub ślinie.
Najnowsze dowody sugerują, że przyczyna sporadycznego rozwoju naczyniaków jest dość podobna do rodzinnych zmian. Naukowcy odkryli, że istnieją mutacje genetyczne genów CCM, ale mutacje te występują tylko w naczyniach krwionośnych sporadycznych zmian. Te mutacje nie są dziedziczne, są losowo nabywane w naczyniach krwionośnych mózgu i powodują powstanie malformacji naczyniowej.
Diagnostyka
Często osoby z naczyniakami nie wykazują żadnych objawów choroby. Diagnoza może być przypadkowa, na przykład podczas badań obrazowych innych schorzeń neurologicznych.
W zależności od tego, czy pacjent prezentuje objawy czy nie, lekarze mogą zlecić badania specjalnie w celu potwierdzenia naczyniaków lub w celu zidentyfikowania lub wykluczenia udaru lub innych powiązanych stanów chorobowych.
Rezonans magnetyczny (MRI) jest obecnie standardem postępowania w diagnostyce wad rozwojowych jamistych. Jeśli osoba badana nie miała ostatnio krwawienia, tomografia komputerowa lub angiografia nie wykryją zmian o charakterze malformacji naczyniowych. W przypadkach rodzinnych komercyjnie dostępne są molekularne badania genetyczne pod kątem mutacji w genach CCM1, CCM2 i CCM3 w celu potwierdzenia diagnozy.
Eksperci zalecają testy genetyczne dla osób z historią rodzinną lub wieloma zmianami CCM. Identyfikując mutację genetyczną osoby dotkniętej chorobą, inni członkowie rodziny mogą przejść ukierunkowane testy genetyczne, aby sprawdzić, czy są również nosicielami konkretnej mutacji powodującej chorobę. Przesiewowe badania genetyczne członków rodziny mogą zapewnić im ostateczną diagnozę bez konieczności poddawania się rezonansowi magnetycznemu lub ulgę, jeśli nie mają mutacji.
Leczenie
Zmiany bezobjawowe mogą nie wymagać leczenia, ale konieczne jest monitorowanie pod kątem jakiejkolwiek zmiany wielkości naczyniaka. Leczenie objawowych naczyniaków jamistych mózgu obejmuje radiochirurgię stereotaktyczną, otwartą operację (kraniotomia) lub mikrochirurgię, embolizację śródnaczyniowową. Sposób leczenia zależy od miejsca, wielkości i występujących objawów, a także historii krwotoku ze zmiany.
Mikrochirurgia jest zalecana, jeśli naczyniak jamisty mózgu jest powierzchowny w ośrodkowym układzie nerwowym lub gdy ryzyko uszkodzenia otaczającej tkanki w wyniku napromieniania jest zbyt wysokie. Dodatkowo duży krwotok z pogorszeniem stanu pacjenta lub nieuleczalne objawy (takie jak drgawki lub śpiączka) są kolejnymi wskazaniami do interwencji mikrochirurgicznej. Neurochirurdzy mogą zalecić usunięcie zmian przez kraniotomię w przypadku jamistych malformacji z niedawnym krwotokiem lub tych, które powodują drgawki.
Radiochirurgia stereotaktyczna przy użyciu CyberKnife, zrobotyzowanego systemu, zapewnia precyzyjną dawkę promieniowania do naczyniaka jamistego mózgu, jednocześnie stosunkowo oszczędzając otaczającą tkankę. Stosowana jest w przypadku wad rozwojowych jamistych, które są odosobnione, objawowe i zbyt niebezpieczne, aby można je było dosięgnąć za pomocą tradycyjnej chirurgii. Nie zaleca się stosowania radiochirurgii w przypadku zmian bezobjawowych lub dostępnych chirurgicznie. Dodatkowo radiochirurgia nie jest zalecana u osób z rodzinną postacią naczyniaków, ponieważ napromienianie może przyczynić się do powstania dodatkowych zmian.
Embolizacja wewnątrznaczyniowa polega na wyłączeniu malformacji tętniczo–żylnej mózgu z układu krążenia, zwykle za pomocą wypełnienia zmiany środkiem embolizującym, takim jak małe cząsteczki lub substancja podobna do kleju, aby zablokować tętnicę i zmniejszyć przepływ krwi.
Często leczenie jest kilku etapowe i łączy neurochirurgię lub radiochirurgię z embolizacją. Ocena ryzyka i możliwych korzyści z operacji jest indywidualna dla każdego pacjenta.
Profilaktyka i badania
Nie ma znanych metod prewencji naczyniakom. Osoby znajdujące się w grupie ryzyka (z rodzinną historią choroby) powinny pozostawać pod kontrolą lekarza. Niektóre czynności mogą wywoływać napady, dlatego pomocne może być:
- Unikanie nadmiernego spożycia alkoholu,
- Unikanie używania nikotyny,
- Dbanie o zdrowy sen,
- Redukowanie stresu.
Bibliografia
Źródło zdjęcia: 123rf.com
Więcej komentarzy...