Progeria, zwana również zespołem Hutchinsona-Gilforda, to genetycznie uwarunkowana, rzadka choroba wieku rozwojowego polegająca na przedwczesnym starzeniu się organizmu, najczęściej prowadząca do zgonu w drugiej dekadzie życia.
Objawy
Dzieci z progerią rodzą się z prawidłową długością i masą ciała, ale najpóźniej po kilkunastu miesiącach proces wzrostu ulega zaburzeniu. Pacjenci są niżsi od rówieśników, nie przybierają na masie i zaczynają tracić włosy. Mają cienką, pergaminową skórę, która wkrótce pokrywa się zmarszczkami i plamami starczymi, nieproporcjonalnie dużą w stosunku do twarzy głowę, cofniętą, niedorozwiniętą żuchwę, która często wywołuje problemy z uzębieniem, oraz wydatne oczy i garbaty nos. Typowo obserwuje się również nieprawidłowości szkieletu, np. zbyt krótkie obojczyki czy kończyny.
Niestety równie szybko starzeją się ich narządy wewnętrzne, co skutkuje schorzeniami stwierdzanymi zwykle w średnim lub podeszłym wieku. Najpoważniejsze z nich to zaawansowana miażdżyca tętnic, prowadząca często do zawału serca czy udaru mózgu, które stanowią bezpośrednią przyczynę zgonu. Średnia długość życia pacjentów z progerią to 13-14 lat.
Według niektórych źródeł oprócz miażdżycy u chorych mogą rozwijać się nowotwory, osteoporoza prowadząca do złamań patologicznych czy choroba zwyrodnieniowa stawów.
Pomimo wad fizycznych i schorzeń somatycznych rozwój intelektualny i emocjonalny dzieci z progerią przebiega prawidłowo, a wręcz często wykazują one ponadprzeciętne zdolności.
Przyczyny
Progerię wywołuje mutacja w leżącym na chromosomie 1. genie laminy A. Defekt genetyczny zazwyczaj nie jest dziedziczony w rodzinie, lecz powstaje przypadkowo, dlatego też schorzenie występuje niezwykle rzadko. Lamina A to białko występujące w większości komórek i tworzące w nich tzw. otoczkę jądrową. Bierze ono udział w podziałach mitotycznych, umożliwiając jadru komórkowemu zachowanie właściwej struktury, a także w regulowaniu ekspresji niektórych genów. Mutacja laminy A sprzyja nadmiernie intensywnej i nieprawidłowej proliferacji, która w krótkim czasie prowadzi do wyczerpania możliwości podziałów komórki, jej przedwczesnego starzenia i apoptozy, czyli samobójczej śmierci. W ten sposób populacja „młodych”, zdolnych do regeneracji komórek szybko się wyczerpuje.
Diagnostyka
Podejrzenie progerii powinien wysnuć pediatria podczas wizyt kontrolnych w pierwszych latach życia dziecka na podstawie niskiego wzrostu, nieprawidłowego przyrostu masy ciała i innych charakterystycznych cech morfologicznych. Badania rentgenowskie ujawniają nieprawidłowości w budowie układu kostno-szkieletowego. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania wymaga badań genetycznych.
Leczenie
Nie istnieje terapia pozwalająca całkowicie wyleczyć progerię, jednak od roku 2007 przeprowadzono kilka badań klinicznych nad preparatami spowalniającymi rozwój choroby i wydłużającymi życie pacjentów. Największą skuteczność wykazał lonafarnib – inhibitor transferazy farnezylowej, który opóźnia rozwój miażdżycy oraz wpływa korzystnie na stan kości chorych.
Ponadto istotne jest intensywne leczenie kardiologiczne oraz wsparcie psychologiczne.
Profilaktyka i badania
Mutacja wywołująca progerię zwykle powstaje spontanicznie. Nie opisano dotychczas czynników środowiskowych zwiększających ryzyko urodzenia chorego dziecka, a prawdopodobieństwo, że kolejny potomek również będzie obciążony schorzeniem, szacuje się na ok. 2%. Nie istnieją zatem metody zapobiegające wystąpieniu defektu genetycznego.
U osób z rozpoznaną progerią dużą rolę odgrywa systematyczne wykonywanie badań oceniających stan układu krążenia, takich jak USG doppler tętnic szyjnych czy echokardiografia.
Więcej komentarzy...