Rogowiec skóry dłoni i stóp (palmoplantar keratoderma, PPK) to niejednorodna grupa dziedzicznych lub nabytych schorzeń charakteryzujących się nadmiernym zgrubieniem naskórka dłoni i podeszew stóp. W rzadkich postaciach PPK może dotyczyć narządów innych niż skóra. Rogowiec dłoni i stóp klasyfikuje się na podstawie tego, czy jest dziedziczne, czy nabyte, oraz na podstawie cech klinicznych.
Postać nabyta może rozwinąć się wyniku zmian zdrowotnych takich jak nowotwory narządów wewnętrznych, klimakterium czy zatrucie lekami lub zmian w środowisku człowieka. Dziedziczne PPK są spowodowane mutacjami genetycznymi, które powodują nieprawidłowości w białkach skóry, takich jak keratyna czy koneksyna. W zależności od przyczyny genetycznej, dziedziczenie może być autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne. Dziedziczny rogowiec może występować w izolacji (niesyndromiczny PPK) lub w połączeniu z objawami pozaskórnymi (syndromiczny PPK). PPK może być również przejawem wielu chorób skóry (genodermatoz), w tym wrodzonej rybiej łuski, dziedzicznych chorób pęcherzowych i dysplazji ektodermalnych.
Rozpoznanie określonego typu PPK jest trudne. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie medycznym i badaniu fizykalnym oraz badaniach histopatologicznych i testach genetycznych. Leczenie jest głównie objawowe i koncentruje się na zmiękczeniu zgrubiałej skóry w celu zmniejszenia jej widoczności i złagodzenia dyskomfortu.
Objawy
Rogowiec skóry dłoniowo-podeszwowej klasyfikuje się na podstawie przyczyny choroby - dziedziczona lub nabyta i związanych z tym cech klinicznych.
Rozróżnia się kilka typów rogowca skóry i stóp:
1) Rozlane - skóra na dłoniach i / lub podeszwach wydaje się pogrubiona, może być twarda, o żółtawym zabarwieniu. Wpływa na całą dłoń lub podeszwę. Szczególnie godnym uwagi, ale bardzo rzadkim stanem jest rogowacenie skórne ze skleroatrofią - oprócz rozlanej rogówki (zwłaszcza dłoni) występuje napięcie i atrofia palców i paznokci (twardzina skóry) oraz zwiększone ryzyko raka płaskonabłonkowego skóry
2) Ogniskowe - dotyczy głównie obszarów uciskowych. Charakteryzuje się powstawaniem miejscowych bolesnych zgrubień skóry, a niekiedy pęcherzy, nad punktami nacisku, np. brzegami pięt i łukiem śródstopia po obu stronach stopy. Dłonie rąk są mniej dotknięte. Niektóre osoby z ogniskową rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym mają również wady paznokci.
3) Rogowacenie typu punktowego powoduje powstawanie niewielkich guzków. Charakteryzuje się licznymi, drobnymi zmianami plamisto-grudkowymi na dłoniach i podeszwach stóp.
4) Liniowe - zajęcie podłużne, szczególnie wzdłuż palców do dłoni.
5) Przejściowe rogowacenie dłoniowo-podeszwowe występuje rzadko. Obejmuje grzbiety dłoni lub stóp.
Ponadto osoby dotknięte PPK mogą doświadczać dodatkowych trudności, takich jak:
- Ból podczas chodzenia
- Przykry zapach stóp
- Nadmierne pocenie się lub macerację (wilgotną, białą i łuszczącą się) podeszew lub między palcami
- Infekcje grzybicze
- Zmniejszone czucie palców rąk i nóg. Stan ten może być również związany ze zmianami obejmującymi paznokcie, włosy lub zęby
- Osoby dotknięte PPK mogą również odczuwać stres psychiczny z powodu wyglądu ich skóry.
Przyczyny
Rogowiec dłoni i stóp może być dziedziczny lub (częściej) nabyty.
Rogowiec dziedziczny. Choroba występuje w rodzinach i jest przekazywana od jednego lub obojga rodziców na ich dzieci. Odziedziczone formy PPK są spowodowane mutacjami genetycznymi, które powodują nieprawidłowości w keratynie (białku skóry). Te formy PPK mogą występować u więcej niż jednego członka rodziny. Mutacje w kilku genach mogą powodować dziedziczną postać PPK. W zależności od zaangażowanego genu, dziedziczenie może być autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne.
Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że posiadanie mutacji tylko w jednej kopii odpowiedzialnego genu w każdej komórce wystarczy, aby wywołać chorobę. W niektórych przypadkach osoba dotknięta chorobą dziedziczy zmutowany gen od chorego rodzica. W innych przypadkach mutacja występuje po raz pierwszy u osoby bez historii rodzinnej tego schorzenia. Nazywa się to mutacją de novo. Kiedy osoba z mutacją powodującą chorobę autosomalną dominującą ma dzieci, każde dziecko ma 50% (1 na 2) szans na odziedziczenie tej mutacji. Z tego powodu nierzadko zdarza się, że stan autosomalny dominujący występuje w więcej niż jednym pokoleniu w rodzinie.
Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że aby zostać dotkniętym chorobą, osoba musi mieć mutację w obu kopiach odpowiedzialnego genu w każdej komórce. Osoby dotknięte chorobą dziedziczą jedną zmutowaną kopię genu od każdego z rodziców, o którym mówi się, że jest nosicielem.
Nosiciele stanu autosomalnego recesywnego zazwyczaj nie mają żadnych objawów choroby. Kiedy dwoje nosicieli choroby autosomalnej recesywnej ma dzieci, każde dziecko ma:
- 25% szans na objawową postać choroby,
- 50% szans na bycie bezobjawowym nosicielem, jak każdy rodzic,
- 25% szans, że nie zachoruje i nie zostanie nosicielem.
Osoba z chorobą autosomalną recesywną może mieć chore dziecko tylko wtedy, gdy drugi rodzic dziecka jest co najmniej nosicielem tego samego stanu. W większości przypadków choroby autosomalne recesywne dotyczą tylko jednego pokolenia w rodzinie, na przykład rodzeństwa.
Rogowiec nabyty: Istnieje wiele możliwych przyczyn nabytego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego, w tym leki, menopauza, chemikalia (np. Arsen), stymulacja mechaniczna, niedożywienie, choroba ogólnoustrojowe (np. Choroby tarczycy, zaburzenia krążenia), nowotwory złośliwe (np. rak płuc, rak okrężnicy, chłoniaki), choroby skóry (np. łuszczyca, egzema, toczeń rumieniowaty) i przyczyny infekcyjne (np. kiła, gruźlica, wirus brodawczaka ludzkiego).
Diagnostyka
Rozpoznanie rogowacenia skóry dłoniowo-podeszwowej (PPK) może obejmować badanie kliniczne, wywiad lekarski i rodzinnego, badanie histopatologiczne (badanie biopsji skóry pod mikroskopem) oraz badanie genetyczne (jeśli podejrzewa się dziedziczną PPK).
Oprócz stwierdzenia zgrubiałej skóry na dłoniach i podeszwach stóp w badaniu fizykalnym, konieczna jest ocena zajęcia innych obszarów skóry - paznokcie, włosy i zęby i innych narządów ciała.
Istotne jest rozróżnienie między PPK nabytym a dziedzicznym. Nabyta PPK zwykle występuje w późniejszym życiu i może być spowodowana wieloma przyczynami, takimi jak leki, niedożywienie, chemikalia, choroby ogólnoustrojowe, rak i infekcja.
Historia rodziny może być pomocna w identyfikacji dziedzicznego PPK i ustaleniu wzoru dziedziczenia.
Histopatologia - biopsja skóry dotkniętej chorobą powinna być częścią diagnostyki. Badanie może wykazywać bardziej specyficzne cechy charakterystyczne dla podtypu PPK. Rozróżnienie między epidermolitycznymi i nieepidermolitycznymi postaciami PPK jest pomocne w wyborze opcji leczenia. Histopatologia jest również konieczna w diagnostyce różnicowej.
Badania genetyczne pozwalają na precyzyjną diagnozę, a także poradnictwo w zakresie wzoru dziedziczenia i ryzyka nawrotu. Rejestr badań genetycznych (GTR) dostarcza informacji o testach genetycznych dla każdego dziedzicznego typu PPK.
Leczenie
Rogowiec skórno-podeszwowy nie jest uleczalny. Celem leczenia jest zmniejszenie objawów, poprzez stosowanie miejscowych środków złuszczających warstwę rogową. W wielu przypadkach leczenie powoduje jedynie krótkotrwałą poprawę i często ma niepożądane skutki uboczne. W przypadku osób z nabytym PPK ważne jest badanie przesiewowe pod kątem chorób ogólnoustrojowych, infekcji, leków będących winowajcami i nowotworów. Najskuteczniejszym sposobem leczenia nabytego PPK jest leczenie stanu podstawowego lub zatrzymanie możliwych czynników wyzwalających.
Opcje leczenia obejmują regularne stosowanie emolientów, keratolitów, takich jak kwas salicylowy lub mocznik, maść z witaminą D (kalcypotriol), krem lub tabletki przeciwgrzybicze.
W cięższych postaciach choroby, jeśli jest to wskazane, zalecane są:
- miejscowe retinoidy i retinoidy ogólnoustrojowe,
- zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu skóry, a następnie przeszczep skóry,
- przy wystąpieniu stanu zapalnego podawane są silne steroidy do stosowania miejscowego, z keratolitami lub bez,
- psoraleny i ultrafiolet A (PUVA) lub re-PUVA (połączenie doustnych retinoidów i PUVA) u niektórych osób z PPK wtórnym do łuszczycy lub egzemy.
Zalecane mogą być regularne wizyty w gabinecie podologicznym w celu fizycznego usunięcia zgrubiałej skóry, a także noszenie odpowiedniego buta z dopasowanymi wkładkami.
Nabyte rogowacenie skóry będzie wymagało dodatkowego leczenia przyczynowego.
Profilaktyka i badania
Objawy można dobrze kontrolować, jeśli przestrzegane są sugerowane metody leczenia.
Regularne wizyty kontrolne u lekarza są ważne w celu monitorowania podrażnień skóry lub innych działań niepożądanych związanych z leczeniem. W przypadku stosowania doustnych leków przeciwgrzybiczych i retinoidów mogą być wymagane regularne badania krwi. Kobiety w wieku rozrodczym powinny unikać stosowania retinoidów i doustnych leków przeciwgrzybiczych bez odpowiedniej antykoncepcji.
Bibliografia
Źródło zdjęcia: 123rf
Więcej komentarzy...