Twardzina (skleroderma) to ogólnoustrojowa choroba tkanki łącznej, obejmująca również tkankę podskórną, mięśnie i narządy wewnętrzne, charakteryzuje się postępującym stwardnieniem skóry i tkanek.
Uważana jest za chorobę reumatyczną, zaburzenie tkanki łącznej i układu autoimmunologicznego, w którym własny układ odpornościowy atakuje tkanki organizmu. Postępujące stwardnienie spowodowane jest nadprodukcją kolagenu, białka, które stanowi podstawę tkanki łącznej. Rezultatem jest pogrubienie lub zwłóknienie i bliznowacenie tkanki.
Twardzina nie jest zakaźna. Może mieć podłoże genetyczne, ale często występuje u pacjentów bez historii choroby w rodzinie. Przyjmuje postać od bardzo łagodnej do potencjalnie śmiertelnej. U 1 na 3 osoby z tym schorzeniem występują poważne objawy choroby.
Objawy
Wczesne objawy twardziny obejmują zmiany na palcach i dłoniach, na przykład sztywność, ucisk i obrzęk oraz nadwrażliwość na zimno. Może pojawić się obrzęk dłoni i stóp, szczególnie rano.
Ogólne objawy twardziny obejmują:
- złogi wapnia w tkankach łącznych
- zmiany skórne charakteryzujące się twardymi, wyraźnie odgraniczonymi ogniskami
- zwężenie naczyń krwionośnych rąk i stóp, znane jako choroba Raynauda
- refluks żołądkowo-przełykowy (GERD)
- napięta, pogrubiona skóra na palcach
- czerwone plamy na twarzy, dłoniach i klatce piersiowej
- wrzody lub rany na opuszkach palców
- bolesne lub opuchnięte stawy
- osłabienie mięśni
- suchość oczu lub ust (zwana zespołem Sjogrena)
- obrzęk - głównie dłoni i palców
- duszność
- utrata masy ciała
Objawy będą się różnić w zależności od lokalizacji i zasięgu zmian chorobowych.
Przyczyny
Nie wiadomo, co powoduje twardzinę skóry, ale uważa się, że jest to choroba o charakterze autoimmunologicznym, który powoduje, że organizm wytwarza zbyt dużo tkanki łącznej. Prowadzi to do pogrubienia, zwłóknienia i blizn tkanek. Tkanka łączna tworzy włókna, odpowiedzialne za szkielet wspierający ciało. Znajdują się pod skórą oraz wokół narządów wewnętrznych i naczyń krwionośnych i pomagają wspierać mięśnie i kości.
Uważa się, że czynniki genetyczne i środowiskowe odgrywają pewną rolę w rozwoju tej choroby, ale nie zostało to potwierdzone. Chorzy z twardziną często pochodzą z rodzin, w których istnieje inna choroba autoimmunologiczna.
Diagnostyka
Twardzina może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ rozwija się stopniowo i może przyjmować różną postać, a niektóre objawy, takie jak GERD, mogą występować jako rezultat innych chorób.
Pacjent z podejrzeniem twardziny skierowany zostanie do reumatologa. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zleci badania laboratoryjne.
Diagnostyka twardziny obejmuje:
- badanie skóry pod mikroskopem, aby sprawdzić zmiany w drobnych naczyniach krwionośnych lub naczyniach włosowatych wokół paznokci
- biopsję skóry
- badania krwi w celu oceny poziomów niektórych przeciwciał
Dodatkowo lekarz będzie szukał oznak pogrubienia skóry, GERD, duszności, bólu stawów i złogów wapnia. Może także sprawdzić występowanie powikłań płuc, serca lub przewodu pokarmowego.
Leczenie
Obecnie nie ma skutecznej terapii na twardzinę i żadne leki nie powstrzymają nadprodukcji kolagenu. Powikłania układu narządów można jednak leczyć, aby zminimalizować uszkodzenia i zachować funkcjonalność dotkniętych chorobowo układów.
Leczenie zależy od tego, z jakimi objawami zmaga się chory. Najczęśćiej stosuje się NLPZ (niesteroidowe leki przeciwzapalne), które pomagają zmniejszyć dolegliwości bólowe i obrzęk oraz sterydy lub inne leki immunosupresyjne, które mogą uspokajać lub tłumić nadmierną odpowiedź immunologiczną, stosowane są do leczenia zaburzeń mięśniowych, stawowych lub zaburzeń innych narządów wewnętrznych.
Dodatkowo stosowane są: leki zwiększające przepływ krwi do palców, leki na zgagę, leki na ciśnienie krwi, leki, które otwierają naczynia krwionośne w płucach lub zapobiegają bliznowaceniu tkanek oraz są pomocne w leczeniu choroby Raynauda.
Twardzina w postaci ograniczonej może rozwiązać się samodzielnie. Niektóre leki mogą pomóc kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom. Celem terapii jest złagodzenie objawów, zapobieganie dalszemu pogarszeniu się stanu organizmu, wykrycie i leczenie powikłań tak szybko, jak to możliwe, oraz zminimalizowanie niepełnosprawności.
Fizjoterapia jest pomocna w radzeniu sobie z bólem, może poprawić mobilność i siłę. Terapia światłem ultrafioletowym i chirurgia laserowa mogą pomóc poprawić kondycję i wygląd skóry.
Naukowcy nadal szukają skutecznej terapii twardziny skóry i wierzą, że niedługo uda się znaleźć rozwiązanie.
Profilaktyka i badania
Twardzina jest chorobą nieuleczalną, istnieją jednak strategie mające na celu zmniejszenie niektórych objawów:
- jedzenie mniejszych posiłków w celu zmniejszenia objawów GERD
- utrzymywanie skóry dobrze nawilżonej i unikanie urazów dłoni
- ochrona skóry przed zimnem, aby zminimalizować problemy z krążeniem
- wykonywanie odpowiednich ćwiczeń w celu złagodzenia sztywności mięśni
Scleroderma Research Foundation oferuje dodatkowo szereg zaleceń, które obejmują unikanie tytoniu, alkoholu, kofeiny i narkotyków, dbanie o wystarczającą ilości snu, minimalizowanie stresu i radzenie sobie z nim, na przykład poprzez jogę i medytację, unikanie przetworzonej żywności, cukru i sody.
Twardzina może wpływać negatywnie na stan psychiczny chorego, szczególnie w przypadku wystąpienia zmian fizycznych. Wsparcie rodziny, przyjaciół czy psychologa może być ważne dla osoby zmagającej się z tą chorobą.
Bibliografia
Grafika: 123rf.com
Więcej komentarzy...