Wrodzony zrost palców, tzw. syndaktylia lub palcozrost, jest najczęstszą wadą wrodzoną kończyn. Jest to deformacja, w której palce nie rozdzielają się na pojedyncze wyrostki. To oddzielenie następuje zwykle w szóstym i ósmym tygodniu rozwoju embriologicznego. Syndaktylia to wada rozwojowa palców, w której sąsiednie palce u rąk i/lub stóp są zrośnięte lub pokryte błoną, ponieważ nie rozdzielają się podczas rozwoju kończyny.
Jest to jedna z najczęstszych dziedzicznych wad rozwojowych kończyn, której częstość występowania wynosi 3–10 na 10 000 urodzeń, chociaż odnotowano wyższe szacunki w zakresie 10–40/10 000 urodzeń. Choroba częściej dotyka chłopców niż dziewczynki.
Klinicznie palcozrost jest jedną z najbardziej niejednorodnych deformacji rozwojowych znanych w literaturze medycznej. Możliwych jest wiele kombinacji, w których sąsiednie palce u rąk i nóg pozostają połączone. Może być jednostronny lub dwustronny, symetryczny lub asymetryczny. Ponadto dość powszechna jest między- i wewnątrzrodzinna zmienność fenotypowa. Stan jest tak zmienny, że u jednej osoby mogą występować asymetryczne fenotypy w kończynach górnych i dolnych, prawej i lewej.
Syndaktylia może być zidentyfikowana jako częściowa lub całkowita, skórna lub kostna i obejmująca tylko paliczki lub dalej rozciągająca się do poziomu śródręcza/śródstopia lub nadgarstka/stopy, czasami nawet w pobliżu dystalnego końca przedramienia lub nogi. W minimalnym stopniu łagodniejszy fenotyp można rozpoznać jedynie po zmianach w fałdach międzypaliczkowych i osobliwościach dermatoglifów.
Zrost palców może występować samoistnie lub jako objaw innej choroby. Syndaktylia jest wspólną cechą ponad 300 dziedzicznych wad rozwojowych.
Objawy
Objawy syndaktylii różnią się w zależności od rodzaju palcozrostu. Dzieci z syndaktylią rodzą się z co najmniej dwoma połączonymi palcami u rąk lub nóg.
W większości przypadków palce są połączone obok siebie tylko skórą lub inną miękką tkanką, która może wyglądać jak błona. Zrośnięte mogą być także paznokcie u rąk lub nóg.
Istnieją trzy rodzaje zrostu palcowego:
- syndaktylia częściowa pełna,
- prosta (pojedyncza i mnoga),
- złożona i skomplikowana.
Najłagodniejszą formą jest syndaktylia prosta, która odnosi się do palców połączonych tylko tkanką miękką. W pojedynczej, prostej syndaktylii zrośnięte są dwa palce, obszarem najczęściej zaangażowanym jest trzecia przestrzeń sieciowa między środkowym palcem a palcem serdecznym, a następnie czwarta, druga i (rzadko) pierwsza przestrzeń sieciowa. Obustronne zajęcie występuje u 50% pacjentów. W mnogim typie, występującym rzadko, zrośnięta jest większa ilość palców. Syndaktylia prosta może być pełna lub częściowa i jest obecna przy urodzeniu (wrodzona).
W syndaktylii złożonej palce połączone są nie tylko skórą, ale zrośnięciu ulegają także kości. Skomplikowany typ syndaktylii oznacza, że powstały dodatkowe kości, a ścięgna i więzadła rozwinęły się nienormalnie. Palce mogą mieć wspólne połączenia między mięśniami, ścięgnami, nerwami i naczyniami krwionośnymi. Syndaktylia częściowa kontra pełna: Syndaktylia może obejmować całe palce (aż do czubków) lub tylko część palców (częściowo).
Możliwe jest łączenie 2, 3, 4 lub wszystkich 5 palców dłoni lub stopy. Połączona część może przechodzić tylko częściowo od podstawy palców rąk lub nóg do czubka (syndaktyl częściowy lub niepełny) lub całą drogę od podstawy do czubka (syndaktyl całkowity).
Zazwyczaj dzieci z syndaktylią funkcjonują dobrze, chociaż im więcej palców jest dotkniętych, tym trudniejsze może być wykonywanie codziennych czynności. Podstawowym problemem funkcjonalnym w syndaktylii jest chwytanie dużych lub okrągłych przedmiotów (ponieważ palce mają ograniczoną mobilność). W przypadku syndaktylii obejmującej palce dłoni, ręka wygląda inaczej. Może to być przyczyną stresu i obniżenia samooceny u osoby dotkniętej tym stanem.
U niektórych dzieci syndaktylia jest tylko jedną cechą bardziej złożonej choroby genetycznej lub innego zespołu. Te dzieci będą miały inne objawy.
Przyczyny
We wczesnym rozwoju płodowym człowieka błona palców rąk i nóg jest zjawiskiem normalnym. W czasie ciąży dłonie dziecka formują się w kształt wiosła, a następnie rozdzielają się na osobne paluszki. Około szóstego do ósmego tygodnia ciąży następuje apoptoza z powodu białka znanego jako SHH, które rozpuszcza tkankę między palcami rąk i nóg, a błona znika. Zwykle połączenia skórne znikają przed 56 dniem życia płodowego, ale jeśli sygnalizacja komórkowa nie przebiega tak, jak powinna, u niektórych płodów proces ten nie zachodzi całkowicie między wszystkimi palcami u rąk i nóg, a resztki błon płodowych pozostają. Syndaktylia ma miejsce, jeśli dwa lub więcej palców nie rozdzieli się w tym czasie.
Zrost palców jest deformacją o podłożu genetycznym. Około 10 do 40 procent dzieci z syndaktylią dziedziczy stan po rodzicu. W niektórych przypadkach stan jest częścią zespołu genetycznego, takiego jak zespół Polanda lub zespół Aperta. W większości przypadków matka lub ojciec nie zrobił nic, co mogłoby spowodować tę nieprawidłowość i nie mógł nic zrobić, aby temu zapobiec.
Zespół zwężenia (opaski owodniowej) jest kolejną możliwą przyczyną syndaktylii. W tym przypadku uważa się, że ręka i poszczególne palce formują się normalnie, aż dochodzi do urazu/bliznowacenia przez zespół zaciskowy prowadzący do blizny i syndaktylii.
Diagnostyka
Zrost palców ma charakter wrodzony, co oznacza, że może zostać rozpoznany jeszcze przed narodzinami dziecka. Pierwsza diagnoza stawiana jest na podstawie USG prenatalnego. Po urodzeniu dziecka lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne, będzie szukał objawów innych chorób, które mogą powodować zrost palców. Kolejnym etapem jest wykonanie badań obrazowych, najczęściej wystarczające jest zdjęcie RTG zrośniętych palców, co pozwoli obejrzeć strukturę kości dłoni lub stopy w celu określenia, w jaki sposób łączą się palce. Oprócz zbadania ręki należy zbadać pod kątem anomalii czaszkę, twarz, tułów i kończyny dolne. Badania obrazowe pozwalają ocenić inne anomalie kostne, takie jak synostoza, falanga delta lub symfalangizm.
Można również wykonać badania krwi w celu zbadania chorób genetycznych.
Leczenie
Jeśli syndaktylia dotyka palców u nóg, leczenie może nie być potrzebne, ponieważ stan rzadko powoduje problemy funkcjonalne. Jeśli zrost dotyka palców dłoni, wykonywany jest zabieg chirurgiczny w celu oddzielenia palców i przywrócenia funkcji. Pojedynczy, prosty zrost palców nie jest wskazaniem do operacji, jeśli jedynym problemem jest jego niestosowny wygląd. Jednak zrost, który uniemożliwia pełny zakres ruchu w zaangażowanych palcach, wymaga zabiegu chirurgicznego, którego celem będzie uwolnienie zrośniętych palców i zwiększenie ich funkcjonalności.
Metoda chirurgiczna zastosowana w celu rozwiązania tego stanu będzie zależeć od rodzaju zrostów i zaangażowanych palców.
Czas operacji zależy od wielu różnych czynników. Gdy zrost obejmuje kciuk i palec wskazujący lub serdeczny i mały palec, operacja wykonywna jest wcześnie – często do 6 miesiąca życia. Inne zrosty mogą być leczone, gdy dziecko jest starsze, często między 12 a 18 miesiącem życia.
Rozdzielenie palców nie jest tak proste, jak przecięcie skóry łączącej palce (nie ma wystarczającej ilości skóry i zrost się zreformuje). Zamiast tego syndaktylia musi zostać zrekonstruowana za pomocą serii starannie zaprojektowanych płatów skóry. Podczas zabiegu skóra jest równomiernie podzielona między dwoma palcami. Dziecko może potrzebować przeszczepu skóry lub substytutu skóry, aby zakryć nowo rozdzielone palce. Przeszczepy skóry są zwykle pobierane z łokcia lub nadgarstka, aby zminimalizować blizny.
Po zabiegu dziecko będzie musiało nosić opatrunek. Gdy gips zostanie usunięty, na palce zostaje założona szyna. Pomaga to zapobiegać bliznowaceniu i skróceniu tkanki (przykurczom). Niektóre dzieci, które przeszły rozległą operację, przecinającą wiele tkanek, mogą wymagać terapii zajęciowej, która pomaga w obrzękach, bliznach i sztywności.
Profilaktyka i badania
Zrostom palców nie można zapobiec, jest to choroba wrodzona i genetyczna.
Dziecko po zabiegu operacyjnym powinno odbywać regularne wizyty kontrolne ze swoim zespołem lekarskim, aby upewnić się, że jego ręka goi się i ma zachowaną mobilność. Niektóre dzieci potrzebują kolejnej operacji, aby poprawić funkcję i wygląd dłoni.
Bibliografia
Washington University Physicians
Źródło zdjęcia: 123rf.com
Więcej komentarzy...