Zespół Ehlersa-Danlosa to rozległa grupa uwarunkowanych genetycznie chorób tkanki łącznej. Na chwilę obecną wyróżniamy 13 postaci tego schorzenia, które znacznie różnią się manifestacją kliniczną i zajętymi układami. Wspólną cechą jest jednak nadmierna wiotkość struktur i narządów budowanych przez tkankę łączną i ich podatność na urazy.
Szacuje się, iż zespół Ehlersa-Danlosa dotyka 1 na 2500-5000 osób.
Objawy
Najczęściej spotykanym objawem jest nadmierna ruchomość stawów z towarzyszącym bólem, obrzękiem, samoistnymi wylewami krwi do jamy stawowej i tendencją do częstych skręceń i zwichnięć. Ocenia się ją według skali Beighta, która bierze pod uwagę m. in. przeprost w stawach łokciowych i kolanowych czy umiejętność biernego przygięcia kciuka do przedramienia. Nieprawidłowościom stawowym może towarzyszyć skolioza czy płaskostopie. Powszechnie stwierdza się również nadmierną wiotkość skóry, która jest również bardzo podatna na uszkodzenia czy siniaczenie nawet przy drobnych urazach i ciężko się goi.
Do objawów okulistycznych należą np. nieprawidłowości w budowie twardówki czy odklejenie siatkówki.
Większość przypadków choroby nie zagraża życiu i nie wpływa na jego długość. Wyjątek stanowi postać naczyniowa, czyli typ IV zespołu Ehlersa-Danlosa, który może prowadzić do pęknięcia dużych naczyń krwionośnych czy narządów (jelita, macicy - ciąża znacznie zwiększa ryzyko powikłań), a w rezultacie do śmiertelnego krwotoku. Mniej dramatyczne w skutkach objawy tej postaci to wypadanie płatka zastawki mitralnej czy żylaki. Dotknięte nią osoby mają również charakterystyczne rysy twarzy: szczupły nos, cienką górną wargę, małe małżowiny uszne i wyłupiaste oczy.
Każdy typ zespołu Ehlersa-Danlosa różni się pod względem objawów klinicznych.
Przyczyny
Chorobę powodują mutacje w genach kodujących kolagen lub białka wchodzące z nim w interakcje. Cząsteczki te są istotnym elementem tkanki łącznej - struktury powszechnie występującej w skórze, stawach, naczyniach krwionośnych czy niektórych narządach wewnętrznych, zaburzenia w budowie której wywołują charakterystyczne objawy.
Każdy typ choroby jest spowodowany inną mutacją. Większość z nich jest dziedziczona autosomalnie dominująco (a więc prawdopodobieństwo przekazania wadliwego genu potomstwu wynosi 50%), choć zdarza się również dziedziczenie autosomalne recesywne oraz mutacje sporadyczne.
Diagnostyka
Aby lekarz rozpoznał zespół Ehlersa-Danlosa, pacjent musi spełniać określone kryteria diagnostyczne. Różnią się one zależnie od typu choroby, a ich wykaz i szczegółowe informacje można znaleźć m. in. na stronie The Ehlers Danlos Society. Najczęściej do stwierdzenia ich obecności wystarczy badanie fizykalne. Istotne jest też przeprowadzenie wywiadu rodzinnego, gdyż występowanie podobnych objawów u osób spokrewnionych potwierdza diagnozę. W wątpliwych przypadkach lub jeśli rodzina nie choruje można uciec się do badań genetycznych.
Leczenie
Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą nieuleczalną, lecz zwykle niezagrażającą życiu. Należy natomiast zadbać o utrzymanie sprawności, której zagrażają wady układu ruchu. W przypadku przedwczesnego rozwoju choroby zwyrodnienieniowej stawów konieczne bywa ich protezowanie. Pacjenci powinni unikać sportów kontaktowych oraz narażających stawy na duże obciążenia, a przykład podnoszenia ciężarów. Nie zaleca się też żucia gumy czy spożywania pokarmów wymagających długiego gryzienia.
Szczególnej opieki wymagają pacjenci z postacią naczyniową zespołu Ehlersa-Danlosa. Lekarz może zdecydować o włączeniu leków obniżających ciśnienie krwi, by chronić kruche naczynia. Należy również systematycznie wykonywać badania obrazowe ukazujące stan układu naczyniowego, a pacjentki poinformować o ryzyku, jakie niesie ze sobą ciąża.
Profilaktyka i badania
Jako że zespół Ehlersa-Danlosa najczęściej występuje rodzinnie, pacjentom można zalecić konsultację z genetykiem, zanim podejmą oni decyzję o posiadaniu potomstwa. Specjalista wytłumaczy, jakie jest ryzyko urodzenia chorego dziecka w zależności od typu mutacji.
Bibliografia
The Ehlers Danlos Society
Więcej komentarzy...