Według nowych badań przeprowadzonych na Uniwersytecie Cardiff w Wielkiej Brytanii, ponad połowa dzieci urodzonych z 1 z 4 określonych chorób genetycznych, doświadcza objawów autyzmu, mimo że nie kwalifikują się one do formalnej diagnozy. „Kilka schorzeń genetycznych jest powiązanych z autyzmem, a są one coraz częściej diagnozowane” - powiedział główny autor badania, dr Samuel Chawner, naukowiec z tytułem doktora na Uniwersytecie w Cardiff. Wyniki badania pokazują, że pomoc lekarska musi się zmienić, aby osobom, u których zdiagnozowano choroby genetyczne związane z autyzmem, nie odmówiono omyłkowo dostępu do niezbędnego wsparcia.
Wczesna pomoc dzieciom jest kluczowa, ponieważ u wielu z nich diagnozuje się zaburzenia, włącznie ze spektrum autyzmu (ASD). „Według najnowszych danych z Sieci Monitorującej Autyzm i Niepełnosprawności Rozwojowe (CDC), częstość występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) wynosi 18,5 na 1000, czyli 1 na 54 dzieci” - mówi dr Alyson Gutman, specjalista pediatrii rozwojowej i behawioralnej w Cohen Children's Medical Center w Nowym Jorku. W badaniu przeanalizowano dane od 547 osób, u których wcześniej zdiagnozowano 1 z 4 chorób genetycznych zwanych wariantami liczby kopii (CNV), związanymi ze zwiększonym ryzykiem autyzmu.
Naukowcy zebrali dane z ośmiu oddzielnych klinicznych ośrodków badawczych, z których wszystkie korzystały z Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) i testów IQ na uczestnikach badania. Odkrycia sugerują wysoką częstość występowania autyzmu u osób z czterema cechami genetycznymi (usunięciem 22q11.2, powielaniem 22q11.2, usunięciem 16p11.2, powielaniem 16p11.2), wynoszącą od 23 do 58 procent. Zespół badaczy odkrył również, że ponad 50 procent osób z tymi chorobami genetycznymi, które nie spełniały pełnych kryteriów diagnozy ASD, nadal miało podwyższony poziom objawów autyzmu.
Czym jest autyzm?
Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), autyzm jest stanem rozwojowym, który może powodować „istotne wyzwania społeczne, komunikacyjne i behawioralne”. Pierwsze objawy autyzmu występują w dzieciństwie i trwają praktycznie do końca życia. „ASD jest niepełnosprawnością neurorozwojową, która wiąże się z upośledzeniem interakcji społecznych i powtarzalnych wzorców zachowań” - powiedział Gutman. Dzieci autystyczne mogą wykazywać szeroki zakres objawów, które obejmują:
- brak kontaktu wzrokowego,
- introwertyzm,
- trudności w nawiązywaniu przyjaźni,
- częste wpatrywanie się w jeden punkt,
- sztywnienie,
- trudności z rozwijaniem mowy.
Początkowe objawy w wieku niemowlęcym różnią się od późniejszych. Brak gaworzenia i przejmujący spokój dziecka przekształcają się z czasem w oderwanie od rzeczywistości, zamknięcie w swoim świecie, odseparowanie od innych, brak chęci nawiązywania kontaktu (także z rodziną), brak inicjatywy do rozmowy, przeżywania czegoś nowego, odkrywania świata. Dziecko autystyczne praktycznie nie okazuje emocji, nawet jeśli coś bardzo je cieszy. Nie lubi także zmian w swoim otoczeniu i często wykazuje nadmierne przywiązanie do niektórych rzeczy. „Dzieci mogą powielać ruchy, takie jak trzepotanie ręką lub kręcenie się, oraz powtarzać wyrazy i zdania, jak np. powtarzanie dialogów z filmów” - dodał Gutman.
„Inne objawy obejmują bardzo wąskie zainteresowania, trudności z akceptacją zmian oraz nadmierną wrażliwość na dźwięki, tekstury lub zapachy”. Naukowcy wciąż próbują zrozumieć, dlaczego niektórzy ludzie zapadają na ASD, a inni nie. Jednak istnieją czynniki ryzyka środowiskowego, które mogą zwiększać ryzyko autyzmu. Obejmują one:
- zaawansowany wiek rodziców w momencie poczęcia,
- narażenie kobiety w ciąży na zanieczyszczenie powietrza lub niektóre pestycydy,
- matczyną otyłość, cukrzycę lub zaburzenia układu odpornościowego,
- skrajne wcześniactwo lub bardzo niską wagę urodzeniową.
Niedawne badanie Trusted Source opublikowane w Journal of the American Medical Association (JAMA) wykazało, że kobiety w ciąży, które stosowały acetaminofen (tylenol), rodziły dzieci ze zwiększonym ryzykiem ASD. Wciąż nie wiadomo, czy różne zmiany genetyczne powodują różne typy autyzmu.
Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie
„Wczesna diagnoza dzieci z autyzmem ma kluczowe znaczenie, ponieważ im szybciej dziecko otrzyma niezbędne wsparcie, tym większe będą jego szanse na pozytywne wyniki w miarę rozwoju” - stwierdził dr Tom Frazier, dyrektor naukowy Autism Speaks. Frazier podkreślił, że formalna diagnoza autyzmu może otworzyć drzwi do większej dostępności różnorodnej terapii. Powiedział również, że dzieci ze „specyficznymi opóźnieniami rozwojowymi, takimi jak problemy z mową lub ruchami”, powinny być kierowane na specjalistyczne leczenie natychmiast, bez czekania na ostateczną diagnozę autyzmu. To gwarantuje, że dzieci mogą nadal robić postępy i rozwijać wczesne umiejętności, które pomogą im osiągnąć pełny potencjał.
Bibliografia:
Źródło zdjęcia: pixabay.com
Więcej komentarzy...