Stany takie jak bezpłodność czy menopauza mogą powodować wiele problemów i komplikacji. Bezpłodność jednego czy obojga partnerów, dla par starających się o dziecko, to bardzo duże wyzwanie. Jedni mobilizują się, aby mimo wszystko doczekać się potomstwa, inni decydują się nawet na zerwanie relacji. Podobnie menopauza u kobiet, nie tylko utrudnia im życie, ale również wpływa na otoczenie. Naukowcy postanowili przyjrzeć się tym dwóm stanom od strony genetyki i odkryli, że to mutacje genetyczne mogą być związane z bezpłodnością i wczesną menopauzą. Gen który posiadają m.in. muszki owocowe, określone robaki, danio pręgowane (ryba słodkowodna), myszy oraz ludzie może pomóc wyjaśnić niektóre problemy z płodnością. Nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z Washington University School of Medicine w St. Louis identyfikuje nieznaną wcześniej rolę określonego genu w płodności. Kiedy brakuje tego genu u muszek owocówek, robaków, danio pręgowanego i myszy, zwierzęta te są bezpłodne lub tracą płodność niezwykle wcześnie, ale poza tym wydają się zdrowe. Analizując dane genetyczne ludzi, naukowcy odkryli związek między mutacjami w tym genie, a wczesną menopauzą.
Gen NEMP1
Ludzki gen - zwany białkiem błony otoczki jądrowej 1 (NEMP1) - nie jest zbyt szeroko badany. U zwierząt mutacje w równoważnym genie zostały powiązane z zaburzeniami rozwoju oczu, jak to ma miejsce np. u żab. Naukowcy, którzy dokonali nowego odkrycia, w ogóle nie próbowali badać płodności. Zamiast tego używali technik genetycznych, aby znaleźć geny zaangażowane w rozwój oczu we wczesnych zarodkach. „Zablokowaliśmy ekspresję niektórych genów u muszek owocowych, ale stwierdziliśmy, że ich oczy są w porządku” - powiedziała autorka badania dr Helen McNeill. Profesor Larry J. Shapiro i Carol-Ann Uetake-Shapiro oraz badacz BJC w School of Medicine dodają: „Zaczęliśmy zastanawiać się, jakie inne problemy mogą mieć te zwierzęta. Wydawały się zdrowe, ale ku naszemu zdziwieniu okazało się, że są całkowicie bezpłodne. Wyszło na jaw, że mają wadliwe narządy rozrodcze”. Chociaż różniło się to nieco w zależności od gatunku, zarówno samce, jak i samice miały problemy z płodnością, gdy brakowało im tego genu. U samic naukowcy odkryli, że otoczka zawierająca jądro jaja - przedział życiowy, w którym znajduje się połowa chromosomów organizmu, wygląda jak wiotczejący balon. „To była wskazówka, że natknęliśmy się na gen, który odgrywa szczególną rolę w płodności. To ekscytujące widzieć, że białko, które jest obecne w wielu komórkach w całym organizmie, odgrywa tak szczególną rolę. Tym samym możemy spodziewać się, że ma ono znaczenie również dla ludzkiej płodności". Aby zbadać tę podobną do balonu otoczkę jądrową, naukowcy wykorzystali technikę zwaną mikroskopią sił atomowych, aby wbić igłę w komórki, najpierw przenikając przez błonę zewnętrzną, a następnie przez błonę jądra. Ilość siły potrzebnej do penetracji membran daje naukowcom miarę ich sztywności. Podczas gdy zewnętrzna błona miała normalną sztywność, błona jądra była znacznie bardziej miękka. Doktor McNeill i jej koledzy podejrzewają, że otoczka jądrowa musi znaleźć równowagę między byciem wystarczająco giętką, aby umożliwić chromosomom wyrównanie się w celach reprodukcyjnych, ale też wystarczająco sztywną, aby chronić je przed stresującym środowiskiem jajnika.
W trakcie badań doktor McNeill powiedziała, że naukowcy znaleźli tylko jeden problem z myszami pozbawionymi tego konkretnego genu - były anemiczne, co oznacza, że brakowało im czerwonych krwinek. „Normalne czerwone krwinki dorosłych nie mają jądra komórkowego. Jest etap, w którym otoczka jądrowa musi się skondensować i wydalić z czerwonych krwinek, gdy rozwija się w szpiku kostnym. Czerwone krwinki u tych myszy nie robią tego prawidłowo i umierają na tym etapie." Naukowcy chcieliby zbadać, czy kobiety z problemami z płodnością mają mutacje w NEMP1. Aby pomóc ustalić, czy istnieje takie powiązanie, opracowali ludzkie embrionalne komórki macierzyste, którym za pomocą technologii edycji genów CRISPR nadano specyficzne mutacje w NEMP1 wymienionym w genetycznych bazach danych jako związane z niepłodnością. „Możemy skierować te komórki macierzyste, aby stały się jajami i zobaczyć, jaki wpływ mają te mutacje na otoczkę jądrową” - powiedziała McNeill. „Możliwe, że spotykamy się z pacjentkami, które wydają się zupełnie zdrowe, a brakuje im białka NEMP. Jeśli okaże się, że ten brak powoduje bezpłodność, to wiedza ta może tłumaczyć, dlaczego nie mogą posiadać potomstwa. Jeśli okaże się, że kobiety pozbawione NEMP są bezpłodne, należy przeprowadzić dalsze badania, zanim zaczniemy pytać, czy istnieją sposoby naprawienia mutacji - na przykład przywrócenie NEMP lub znalezienie innego sposobu na wsparcie sztywności powłoki jądrowej ”.
Bibliografia:
Źródło zdjęcia: pixabay.com
Więcej komentarzy...