Lekarze zdefiniowali zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) jako neurobiologiczny stan rozwojowy, który może wpływać na komunikację, przetwarzanie sensoryczne i interakcje społeczne wśród dzieci. Ostatnie badania pogłębiły wiedzę na temat autyzmu. Można dowiedzieć się o wiele więcej na temat czynników, które go wywołują. Według danych na 26 marca 2021 r. wśród ośmioletnich dzieci, jedno na 54 jest autystyczne. Liczba ta wzrosła w porównaniu do poprzednich szacunków. Wraz ze wzrostem przypadków autyzmu społeczność naukowa jest jeszcze bardziej zainteresowana odkrywaniem czynników związanych z tą chorobą. Niektórzy naukowcy spekulują, że określone kombinacje genów powodują autyzm, podczas gdy inni uważają, że to czynniki środowiskowe, takie jak np. ekspozycja na toksyny. Jeszcze inni myślą, że to brak równowagi w mikrobiomie jelitowym może być odpowiedzialny za powstawanie ASD. Najnowsze badania nad autyzmem obejmują badanie czynników związanych z tym neurotypem, a także wariantów genetycznych, nierównowagi biomów jelit i czynników neurologicznych, które mogą wywoływać autyzm. Celem badania jest zróżnicowanie cech fizycznych oraz behawioralnych dzieci autystycznych, dzieci z innymi schorzeniami rozwojowymi oraz dzieci bez tych schorzeń. Najnowsze badanie wykazało związek między ASD, a narażeniem matki na zanieczyszczenie ozonem w trzecim trymestrze ciąży. Naukowcy odkryli również, że narażenie dziecka na inny rodzaj zanieczyszczenia powietrza zwany pyłem zawieszonym, podczas pierwszego roku życia niemowlęcia, również zwiększa ryzyko późniejszego rozpoznania ASD.
Aktualne badania nad genami
Ścieżki badań nad autyzmem obejmują badania wariantów genów, które mogą odgrywać rolę w rozwoju ASD. Niedawne badanie przeanalizowało DNA ponad 35 584 osób na całym świecie, w tym 11 986 osób z autyzmem. Naukowcy zidentyfikowali warianty w 102 genach, które są powiązane ze zwiększonym prawdopodobieństwem rozwoju ASD. Rozszerzając dalej badania, zespół odkrył, że osoby z autyzmem, które były nosicielami wariantów genów specyficznych dla ASD, wykazywały zwiększoną sprawność intelektualną w porównaniu z osobami autystycznymi, które nie miały tych wariantów. Zidentyfikowane przez naukowców warianty genów znajdują się głównie w korze mózgowej, która jest odpowiedzialna za złożone zachowania. Warianty te mogą odgrywać rolę w łączeniu się neuronów w mózgu, a także pomagać włączać i wyłączać inne geny.
Badanie czynników neurologicznych
Badania biologiczne ujawniły kilka interesujących odkryć łączących pewne typy nieprawidłowego funkcjonowania komórek z ASD. Naukowcy z Lieber Institute for Brain Development w Baltimore, odkryli u myszy z syndromową postacią ASD zmniejszenie integralności mieliny, ochronnej powłoki otaczającej komórki nerwowe w mózgu. Badanie, wykazało wadliwe działanie oparte na wariancie genu w oligodendrocytach, czyli komórkach wytwarzających mielinę. Ta „awaria” może prowadzić do niewystarczającej produkcji mieliny w komórkach nerwowych i zakłócać komunikację nerwową w mózgu, upośledzając rozwój mózgu. Naukowcy badają obecnie metody leczenia, które mogą zwiększyć mielinizację w mózgu ludzi.
Autyzm i mikrobiom jelitowy
Mikrobiom przewodu pokarmowego lub jelit to kolejny obszar zainteresowań naukowców poszukujących czynników przyczyniających się do autyzmu. Kilka badań wykazało związek między brakiem równowagi w biomie jelita, a ASD. Istnieje również coraz więcej dowodów na to, że zrównoważenie populacji drobnoustrojów jelitowych może pomóc skorygować te różnice i poprawić niektóre niepożądane objawy i zachowania związane z autyzmem. W jednym badaniu z 2017 r., opublikowanym w czasopiśmie Microbiome, zbadano, czy terapia transferu mikrobioty (MTT) u dzieci autystycznych poprawiła różnorodność mikroflory jelitowej i zredukowała objawy związane z autyzmem. Badacze odkryli, że po leczeniu MTT uczestnicy doświadczali większej różnorodności bakteryjnej jelit. U uczestników leczonych MTT zaobserwowano również zmniejszenie objawów żołądkowo-jelitowych (GI), a także poprawę mowy, interakcji społecznych i objawów behawioralnych.
Nowe metody diagnostyki i testowania
Autyzm może być trudny do wykrycia, szczególnie u bardzo małych dzieci. Badania wykazały, że wczesna diagnoza i interwencje terapeutyczne mogą prowadzić do lepszych długoterminowych wyników u osób z autyzmem. Z tego powodu naukowcy pracują nad znalezieniem innowacyjnych metod diagnostycznych, które mogą pomóc w wykryciu choroby znacznie wcześniej. Jednym z takich narzędzi diagnostycznych mogą być badania słuchu. Naukowcy z Harvard Medical School w Bostonie, Massachusetts i University of Miami przeanalizowali dane z testów słuchowych pnia mózgu (ABR) rutynowo wykonywanych u niemowląt wkrótce po urodzeniu w stanie Floryda. Następnie zespół dopasował dane do zapisów Departamentu Edukacji Florydy dotyczących tych dzieci, które później otrzymały diagnozę stanu rozwojowego. Wyniki pokazały, że niemowlęta, które później otrzymały diagnozę ASD, miały wolniejszą odpowiedź mózgu na dźwięki podczas testów ABR przeprowadzanych po urodzeniu. Wraz ze wzrostem częstości występowania autyzmu naukowcy nie ustają w poszukiwaniu czynników związanych z tą jednostką chorobową. Mają nadzieję, że po zidentyfikowaniu czynników sprawczych będą mogli opracować testy przesiewowe w celu wcześniejszego wykrywania i bardziej ukierunkowanego leczenia objawów i schorzeń związanych z autyzmem.
Bibliografia:
Źródło zdjęcia: pixabay.com
Więcej komentarzy...