Krew zna odpowiedź na wiele tajemnic człowieka. Katalog parametrów, które można oznaczyć w ludzkiej surowicy, zadziwia obszernością, a naukowcy wciąż wymyślają nowe testy i ich potencjalne zastosowania. Diagnostyka laboratoryjna szturmem wkracza nawet w dotychczas obce sobie rejony, takie jak neurologia czy psychiatria. Pojawia się coraz więcej doniesień o odmiennościach profilu metabolicznego chorych na depresję czy schizofrenię, a niedawno Juergen Hahn z Rensselaer Polytechnic Institute Department of Biomedical Engineering postawił odważną tezę, iż badając krew można wykryć… autyzm.
Uważa się, iż na zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disease – ASD) cierpi 1,7% dzieci. Niestety diagnoza wymaga uważnej obserwacji klinicznej i pada średnio w czwartym roku życia. Tymczasem wczesne wdrożenie odpowiedniej terapii znacznie poprawia funkcjonowanie w społeczeństwie. „Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe zmieniające biochemię mózgu, co na pewno odbija się na stężeniu pewnych substancji we krwi” – pomyślał dr Hahn i przeanalizował stężenia 24 metabolitów uczestniczących w dwóch szlakach metabolicznych, które według wcześniejszych doniesień ulegają zaburzeniu u osób z ASD: w cyklu metioninowym i reakcji transsulfuracji.
W pierwszym etapie badania oznaczono stężenia wspomnianych metabolitów u 149 uczestników, z których około połowa miała postawioną diagnozę ASD. Przeanalizowano, jakie wartości mają one u osób zdrowych i dotkniętych zaburzeniem. Następnie określano, porównując dane każdego uczestnika z wynikami reszty grupy, czy należy do dzieci rozwijających się prawidłowo, czy też metabolizm jego układu nerwowego działa odmiennie. Postępując w ten sposób, udało się prawidłowo rozpoznać 96,1% zdrowych i 976% osób z autyzmem.
Do kolejnego etapu wykorzystano zgromadzone w bazach naukowych dane 154 pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, wcześniej niezwiązanych z projektem doktora Hahna. Sprawdzano, czy stężenia badanych substancji we krwi korelują z rozpoznaniem. Zależność taką odkryto w 88% przypadków. Twórca badania tłumaczy, że tym razem zgodność okazała się nieco mniejsza, gdyż pod uwagę wzięto jedynie 22 metabolity, a dwie brakujące substancje były silnymi predyktorami autyzmu. Mimo to wyniki wskazują na wysoką czułość diagnostyczną opracowanej metody i mogą przyczynić się do opracowania testu przesiewowego, który wykrywałby autyzm już w 18-24. miesiącu życia.
Naukowcy przygotowali również coś dla starszych pacjentów. Nowy test miałby pomóc we wczesnej diagnostyce czerniaka bez narażania pacjenta na inwazyjne procedury, a budżetu państwa – na wysokie koszty. Standardowe postępowanie przy podejrzeniu czerniaka obejmuje pobranie dość rozległego wycinka ze skóry i poddanie go badaniu histopatologicznemu, a nowotwór potwierdza się najwyżej w jednej trzeciej przypadków. Co więcej, dane z pewnego australijskiego szpitala wykazały, że patolodzy rozpoznają prawidłowo jedynie 76% z poddanych badaniu czerniaków.
Spostrzeżenia te skłoniły australijskich naukowców do stworzenia testu laboratoryjnego umożliwiającego wczesne wykrycie czerniaka. Polega on na oznaczeniu szeregu różnych przeciwciał, których kombinacja pozwala w około 79% postawić właściwe rozpoznanie – a więc ma większą czułość niż badanie histopatologiczne! W przeciwieństwie do większości markerów nowotworowych, badamy nie stężenie jednej, konkretnej substancji, lecz całej grupy, co zmniejsza ryzyko pomyłki. Narzędzie może okazać się szczególnie przydatne w badaniach przesiewowych u osób obarczonych wywiadem rodzinnym czerniaka lub posiadających dużą liczbę podejrzanych znamion, których wycięcie i przebadanie byłoby okaleczające dla pacjenta i kosztowne.
Czy już wkrótce w ofercie naszej lokalnej przychodni znajdzie się badanie krwi na czerniaka czy autyzm? Na dopuszczenie testów do obrotu przyjdzie pewnie trochę poczekać, a naukowcy w tym czasie stworzą narzędzia do wykrywania innych chorób neuropsychiatrycznych czy onkologicznych. Jednak być może za kilkanaście lat pobranie jednej probówki krwi wystarczy, by przebadać nas od stóp do głów.
Źródła:
Źródło grafiki: 123rf.com
Więcej komentarzy...