Nowe badania pokazują, jak dwie stosunkowo powszechnie występujące odmiany genu o nazwie KIF3A są odpowiedzialne za upośledzoną barierę skórną, która umożliwia zwiększoną utratę wody ze skóry, sprzyjając rozwojowi atopowego zapalenia skóry, powszechnie znanego jako egzema. Egzema to choroba skórna najczęściej dotykająca najmłodszych. Objawia się plamami suchej skóry, której nie można nawilżyć przy pomocy zwykłych kosmetyków. Skóra na ciele zaczyna być drażliwa i swędzi prowokując do drapania. Na zmienionych chorobowo fragmentach skóry mogą występować pęcherzyki, grudki, zaczerwienienia. Do tej pory nie wynaleziono konkretnego leku na egzemę – można jedynie złagodzić skutki choroby. W niektórych przypadkach po wykonaniu testów alergicznych, lekarz dermatolog może zalecić nawet fototerapię lub hospitalizację. Dzięki codziennym nawykom można złagodzić objawy choroby – leczenie wspomaga delikatna dieta, kąpiele w letniej, chłodnej wodzie, unikanie słońca oraz wietrzenie pomieszczeń. Wskazane jest stosowanie natłuszczających kosmetyków. Opisywane odkrycie może doprowadzić do testów genetycznych, które umożliwią rodzicom i lekarzom podjęcie kroków w celu ochrony potencjalnie wrażliwych niemowląt przed rozwojem atopowego zapalenia skóry i innymi chorobami alergicznymi. Dzięki badaniom zagrożone egzemą niemowlęta mogą być pod wcześniejszą kontrolą.
Za co odpowiada gen KIF3A?
KIF3A to gen kodujący białko biorący udział w generowaniu sygnałów z zewnątrz do wnętrza komórki – to część złożonego aparatu sensorycznego. Wcześniej naukowcy zidentyfikowali związek między dwiema odmianami genetycznymi – KIF3A, a astmą u dzieci, które również miały egzemę. W nowym badaniu naukowcy odkryli, że te wariacje, czyli polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP), zmieniły części genu KIF3A w formę, którą można regulować, poprzez proces zwany metylacją. Badacze potwierdzili, że komórki skóry i błony śluzowej nosa pochodzące od osób z wariantami KIF3A SNP miały większą metylację i zawierały mniej schematów białka KIF3A niż komórki, w których KIF3A nie zawierało SNP. Ponadto naukowcy wykazali, że osoby z miejscami regulacyjnymi utworzonymi przez SNP miały wyższy poziom utraty wody ze skóry. Aby ustalić, czy niższe poziomy KIF3A powodują atopowe zapalenie skóry, naukowcy zbadali myszy pozbawione mysiej wersji KIF3A w komórkach skóry. Okazało się, że myszy te miały również zwiększoną utratę wody ze skóry z powodu dysfunkcyjnej bariery skórnej i były bardziej narażone na rozwój cech atopowego zapalenia skóry. Badacze doszli do wniosku, że obecność jednego lub obu SNP w ludzkim KIF3A prowadzi do zmniejszenia produkcji białka KIF3A, sprzyjając dysfunkcji bariery, zwiększając tym samym prawdopodobieństwo rozwoju atopowego zapalenia skóry. Teraz, gdy badacze ustalili, że te SNP KIF3A zwiększają ryzyko atopowego zapalenia skóry, niemowlęta mogą być poddawane badaniom przesiewowym w ich kierunku. Terapie ukierunkowane konkretnie na utratę wody ze skóry, takie jak intensywne miejscowe nawilżanie, mogą być oceniane pod kątem ich zdolności do zapobiegania atopowemu zapaleniu skóry u dzieci z SNP. Zapobieganie atopowemu zapaleniu skóry we wczesnym dzieciństwie mogłoby z kolei zapobiec kaskadzie dodatkowych chorób alergicznych w późniejszym okresie życia, takich jak astma, alergia pokarmowa i alergiczny nieżyt nosa – grupie chorób zwanej „marszem atopowym”.
Badania były współfinansowane przez National Institute of Allergy and Infectious Diseases oraz National Center for Advancing Translational Sciences, które są częścią NIH. Badania prowadził dr n. Med. Gurjit K. Khurana Hershey, profesor pediatrii i dyrektor Oddziału Badań nad astmą w Cincinnati Children's Hospital Medical Center.
Bibliografia:
Źródło grafiki: pixabay.com
Więcej komentarzy...