Dyschondroplazja - choroba Olliera lub mnoga chrzęstniakowatość

Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, łac. enchondromatosis) to schorzenie układowe uwarunkowane genetycznie, prowadzące między innymi do powstawania zniekształceń oraz poważnych dysfunkcji kończyn górnych i dolnych. Częstość występowania dyschondroplazji szacuje się na 1:100000; schorzenie wykazuje skłonność do transformacji nowotworowych.

 

Objawy

Charakterystycznym objawem choroby Olliera jest tworzenie się licznych chrzęstniaków śródkostnych w okolicy trzonów oraz przynasad kości długich. Zmiany chorobowe rzadziej występują w sąsiedztwie kości płaskich. Zazwyczaj objawy choroby Olliera można zaobserwować w pierwszej dekadzie życia; choroba objawia się zniekształceniami w obrębie kości długich, a także asymetrycznym wzrostem kości kończyn.

W przebiegu choroby zaobserwowano tendencję do występowania zmian chorobowych w obrębie jednej kończyny.
Będące przyczyną choroby Olliera zmiany chrzęstne, które nie uległy uwapnieniu, wykazują tendencję do przechodzenia w zmiany nowotworowe – chrzęstniakomięsaki (łac. chondrosarcoma). Ryzykiem transformacji nowotworowej objęte jest 10-30% chorych po uzyskaniu dojrzałości szkieletowej. Chorobą współtowarzyszącą dyschondroplazji jest niekiedy zespół Maffucciego objawiający się występowaniem chrzęstniaków śródkostnych oraz naczyniaków tkanek miękkich - w tym przypadku ryzyko wytępienia nowotworu znacznie wzrasta.

 

Przyczyny

Nadal nie jest dokładnie poznana patogeneza choroby Olliera. Przypuszcza się, że za wystąpienie schorzenia mogą odpowiadać mutacje w pojedynczych genach lub kombinacje mutacji somatycznych i/lub germinalnych. Choroba Olliera nie jest schorzeniem występującym rodzinnie.

 

Diagnostyka

Postępowanie diagnostyczne przewiduje badanie kliniczne oraz wykonanie zdjęć radiologicznych, które ujawniają występowanie szarobiałych ognisk chrzęstnych, przylegających do wewnętrznej warstwy korowej kości. W przypadku podejrzenia zmian nowotworowych konieczne jest wykonanie badania histopatologicznego.

 

Leczenie

Leczenie choroby Olliera polega na chirurgicznym usuwaniu zniekształceń oraz ortopedycznej egalizacji długości kończyn i korekcji ich deformacji. Leczenie ortopedyczne zajętych chorobą kończyn dolnych może przebiegać z wykorzystaniem osteotomii korekcyjnych, najczęściej z użyciem stabilizatorów zewnętrznych.

 

Bibliografia

czytelniamedyczna.pl

gesundinbremen.de

Przyznane oceny
0.0

0 wszystkich ocen
Zaloguj
Województwa
Miasta
Specjalizacje
Województwa
Miasta
Specjalizacje

Przedstawiono 1-1 z 1 znalezionych

Najnowsze aktualności ze świata medycyny