Mięsak groniasty (Sarcoma botryoides) to podtyp zarodkowego mięsaka prążkowanokomórkowego (RMS), złośliwego guza, który powstaje z embrionalnych komórek mięśniowych. Jest to najczęściej występujący mięsak tkanek miękkich w dzieciństwie i młodym wieku dorosłym i stanowi od 4 do 6% wszystkich nowotworów złośliwych w tej grupie wiekowej. Guz ten ma postać zmiany podśluzówkowej, u niemowoląt i dzieci płci żeńskiej wyglądem przypominajacej kiść winogron.
Mięsak prążkowanokomórkowy jest uważany za najczęściej występującego mięsaka tkanek miękkich u dzieci, przy czym około 20% wszystkich RMS występuje w drogach moczowo-płciowych. Nowotwór rzadko występują również w szyjce macicy lub dnie macicy. Może również występować jako polipoidalna lub mięsista masa w pochwie lub guz widoczny w ujściu do pochwy. Mięsak groniasty pochwy u niemowląt jest rzadkim, ale bardzo agresywnym guzem tkanek miękkich.
Ze względu na wyważone metody leczenia (miejscowe usuwanie guzów, chemioterapia i radioterapia dostosowana do stadium choroby) rokowanie jest całkiem dobre w zależności od stopnia zaawansowania guza, lokalizacji i odpowiedzi na chemioterapię. Wskaźnik całkowitych remisji wzrósł w ostatnich latach.
Objawy
Mięsak prążkowanokomórkowy zwykle objawia się rozszerzającą się masą. Guzy zlokalizowane na powierzchni mogą być wyczuwalne i wykrywane stosunkowo wcześnie, ale te położone głęboko mogą urosnąć, zanim spowodują objawy.
W zależności od lokalizacji mięsak groniasty może dawać następujące objawy:
- bóle brzucha,
- guz widoczny w badaniu ginekologicznym w pochwie, ujściu do pochwy, lub wyczuwalny przez powłoki brzuszne i w badaniu per rectum,
- widoczne, groniaste masy guza wychodzące z przedsionka pochwy,
- krwiomocz lub krwinkomocz,
- trudności w oddawaniu moczu,
- nietrzymanie moczu,
- krwawienie z dróg moczowo-płciowych,
- nierzymanie stolca lub zaparcia,
- przewlekłe owrzodzenie narządów płciowych.
Przyczyny
Podobnie jak w przypadku większości nowotworów występujących w dzieciństwie, przyczyna mięsaka prążkowanokomórkowego nie jest znana. W niektórych rzadkich przypadkach mięsaka stwierdzono mniej powszechne translokacje niektórych genów (genów PAX). Powstała cząsteczka hybrydowa jest silnym aktywatorem transkrypcji. Uważa się, że przyczynia się do powstania fenotypu nowotworowego poprzez nieprawidłową aktywację lub represję innych genów. Ponadto poziomy insulinopodobnego czynnika wzrostu-2 mogą być podwyższone, co sugeruje szlaki obejmujące autokrynne i parakrynne czynniki wzrostu guza.
Mięsak groniasty jest chorobą wrodzoną, większość przypadków zachorowań ma charakter sporadyczny. Istnieje zwiększone ryzyko u pacjentów z niektórymi zaburzeniami genetycznymi - np. Zespołem Li-Fraumeni, nerwiakowłókniakowatością, zespołem FAS (alkoholowym zespołem płodowym) i pierwotnym rakiem podstawnokomórkowym.
Czynniki środowiskowe, które mogą zwiększać ryzyko mięsaka prążkowanokomórkowego obejmują:
- Używanie marihuany i kokainy przez rodziców,
- Ekspozycja wewnątrzmaciczna na promieniowanie rentgenowskie,
- Wcześniejsza ekspozycja na czynniki alkilujące.
Diagnostyka
Wszyscy rodzice powinni zadbać o regularną obserwację i badanie swojego dziecka. Obecne wypukłe guzy w drogach moczowo-płciowych lub niepokojące objawy powinny zostać zgłoszone u lekarza pediatry, co może sprzyjać wczesnej diagnozie i lepszemu rokowaniu. Podstawowe badania diagnostyczne w kierunku mięsaka groniastego obejmują:
Pełna morfologia krwi: Niedokrwistość może być obecna z powodu zapalenia lub pancytopenii z zajęciem szpiku kostnego.
Badanie czynności wątroby: w tym dehydrogenazy kwasu mlekowego (LDH), aminotransferazy asparaginianowej (AST), aminotransferazy alaninowej (ALT), fosfatazy alkalicznej i bilirubiny; przerzutowa choroba wątroby może wpływać na wartości tych białek.
Badanie czynności nerek: w tym poziom azotu mocznikowego we krwi (BUN) i kreatyniny.
Badanie moczu: krwiomocz może wskazywać na zajęcie dróg moczowo-płciowych.
Elektrolity i chemia krwi: w tym wartości sodu, potasu, chloru, dwutlenku węgla, wapnia, fosforu i albuminy.
Przed chemioterapią należy ocenić czynność wątroby i nerek, a także elektrolity i chemię krwi.
Badania genetyczne: Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) Test odwrotnej transkryptazy - łańcuchowej reakcji polimerazy (RT-PCR): gdy FISH jest niedostępny lub nie daje informacji.
Rozpoznanie mięsaka groniastego opiera się przede wszystkim na biopsji guza.
Biopsja igłowa otwarta lub rdzeniowa polega na pobraniu próbek tkanek do diagnozy i badań molekularnych.
Aspiracja szpiku kostnego i biopsja dokonuje oceny przerzutów do szpiku kostnego
Diagnostyka stopnia zaawansowania w przypadku tego nowotworu obejmuje tomografię komputerową (CT) lub rezonans magentyczny (MRI) klatki piersiowej i brzucha, scyntygrafię kości i biopsje szpiku kostnego z obu stron.
Leczenie
Leczenie pacjentów z mięsakiem prążkowanokomórkowym obejmuje terapię wielokierunkową opartą na chirurgicznym usunięciu guza, chemioterapii i radioterapii. Jeśli to możliwe, zalecane jest całkowite usunięcie guza. Chociaż pod koniec lat 60. XX wieku za leczenie z wyboru uznawano operację ultra-radykalną, tj. wytrzewienie miednicy, wyniki były często niezadowalające. W ostatnich latach ograniczone zabiegi chirurgiczne z uzupełniającą chemioterapią i / lub napromienianiem wykazały poprawę przeżywalności. Większość pacjentów z mięsakiem prążkowanokomórkowym wymaga radioterapii w celu uzyskania odpowiedniej kontroli miejscowej, chociaż leczenie to zwykle wykonuje się dopiero po wstępnej resekcji chirurgicznej i rozpoczęciu chemioterapii. Dostępne dane sugerują, że sama chemioterapia może być skuteczna w osiąganiu odpowiedniej kontroli miejscowej guza u niektórych pacjentów. Jednak w celu miejscowego opanowania choroby resztkowej konieczna jest operacja i / lub radioterapia.
Dzięki zrównoważonym terapiom: całkowitemu wycięciu guza, chemioterapii i radioterapii dostosowanej do stadium guza, można oczekiwać wyleczenia tych mięsaków w zależności od stopnia zaawansowania guza, lokalizacji i odpowiedzi na chemioterapię.
Profilaktyka i badania
Nie są znane żadne środki zapobiegawcze w przypadku nowotworów dziecięcych. Kluczowa jest szybka diagnostyka w przypadku wystąpienia objawów i jak najszybsze rozpoczęcie leczenia.
Mięsak groniasty ma dobre rokowanie ze względu na wczesną prezentację objawów, powolną progresję, a rokowanie pacjentów leczonych terapią multimodalną jest bardzo dobre. Około 60% wszystkich dzieci i młodzieży, u których zdiagnozowano mięsaka prążkowanokomórkowego, można wyleczyć za pomocą obecnie dostępnych terapii. Lokalizacja guza wpływa również na rokowanie, przy czym mięsaki prążkowanokomórkowe oczodołu i dróg moczowo-płciowych mają najkorzystniejsze rokowanie.
Bibliografia
Źródło zdjęcia: 123.rf
Więcej komentarzy...