Mnogie wyrośla chrzęstno-kostne (osteochondroma) są najczęstszymi łagodnymi nowotworami kości. Guzy przybierają postać wyrostków kostnych pokrytych chrząstką lub wyrostków na powierzchni egzostoz kości, najczęściej dotykają kości długich w okolicy kolana i przedramienia.
Dziedziczne liczne egzostozy zwykle obecne w dzieciństwie. Jednak zdecydowana większość dotkniętych chorobą osób ujawnia się klinicznie przed osiągnięciem wieku dojrzewania. Guzy występują u 3% ogólnej populacji i stanowią 35% wszystkich guzów łagodnych i 8% wszystkich guzów kości. Większość tych guzów to pojedyncze, niedziedziczne zmiany, a około 15% występuje jako dziedziczne mnogie egzostozy, najlepiej znane jako dziedziczne mnogie wyrośla chrzęstno-kostne (HMO). Osteochondroma nie są wynikiem urazu, a dokładna przyczyna pozostaje nieznana.
Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu guzków lub częściowym wycięciu wyrostka, gdy objawy powodują ograniczenia ruchu lub uszkodzenia nerwów i naczyń krwionośnych. W dziedzicznych mnogich egzostozach wskazania do operacji są oparte na wielu czynnikach, takich jak: wiek pacjenta, lokalizacja i liczba wyrośli, towarzyszące objawy, kwestie estetyczne, wywiad rodzinny i podstawowa mutacja genów.
Objawy
W wielu przypadkach wyrośla nie powodują żadnych objawów lub objawy mogą wystąpić długo po pojawieniu się guza. Osteochondroma najczęściej diagnozuje się u pacjentów w wieku od 10 do 30 lat.
Najczęstsze objawy obejmują:
- Bezbolesne guzki w okolicy stawów. Najczęściej obejmują kości długie kolana i ramienia, rzadziej kości
- Ucisk lub ból podczas ćwiczeń fizycznych. Guz może znajdować się pod ścięgnem (twardą, włóknistą tkanką, która łączy mięsień z kością). Kiedy tak jest, ścięgno może się poruszyć i „zatrzasnąć” nad guzem kostnym, powodując ból.
- Drętwienie lub mrowienie. Osteochondroma może znajdować się w pobliżu nerwu, na przykład za kolanem. Jeśli guz wywiera nacisk na nerw, może wystąpić drętwienie i mrowienie w powiązanej kończynie.
- Zmiany w przepływie krwi. Guz, który naciska na naczynie krwionośne, może powodować okresowe zmiany przepływu krwi. Może to spowodować utratę tętna lub zmiany koloru kończyny. Zmiany w przepływie krwi wynikające z tej choroby są rzadkie.
- Ciężkie zajęcie niektórych kości sprzyja skróceniu i deformacji kostno-stawowej, co w konsekwencji prowadzi do ograniczenia zakresu ruchu w stawie.
- Deformacja przedramienia (spowodowana skróceniem kości łokciowej).
- Nierówność długości kończyn dolnych i kątowanie (szpotawość lub koślawość) kolana
- W niektórych przypadkach uraz może spowodować złamanie łodygi uszypułowanego chrzęstniaka. Spowoduje to natychmiastowy ból i obrzęk w okolicy guza.
Przyczyny
Osteochondroma nie są wynikiem urazu, a dokładna przyczyna pozostaje nieznana. Ostatnie badania wykazały, że mnogie chrzęstniaki kości są autosomalną dominującą chorobą dziedziczną. Mutacje linii zarodkowej w genach EXT1 i EXT2 zlokalizowanych na chromosomach 8 i 11 powiązano z przyczyną choroby. Geny supresorowe guza EXT1 i EXT2, są odpowiedzialne za syntezę proteoglikanów siarczanu heparanu (HSPG), co powoduje niedobór HSPG i dalszy rozwój mnogich chrzęstniaków. Znaczenie HSPG w rozwoju chrzęstniaków polega na jego zdolności do interakcji z białkami morfogenetycznymi kości (BMP), które odgrywają zasadniczą rolę w regulacji tworzenia kości i chrząstki.
Osoby z mutacją EXT1 mają cięższą postać choroby w porównaniu z pacjentami z mutacją EXT2. Cięższa prezentacja obejmuje wyższy wskaźnik chrzęstniakomięsaka, więcej egzostoz, mniejszy zakres ruchu przedramienia i kolana oraz większe prawdopodobieństwo guzów miednicy i kości płaskich.
Diagnostyka
Podczas badania fizykalnego lekarz będzie szukał tkliwości nad kością i sprawdzi zakres ruchu w obszarze bólu.
Do ostatecznej diagnozy konieczne jest wykonanie badań obrazowych:
- Zdjęcie RTG to pierwsze wykonane badanie charakteryzujące guza. Pokazują wyraźny obraz gęstych struktur kości, a także wskazują na wzrost kości związany z osteochondroma.
- Tomografia komputerowa (CT) może bardzo szczegółowo zidentyfikować zmiany kostne i wykazać obecność zwapnień. Testy te dostarczają również szczegółów, zwłaszcza w tkankach miękkich za pomocą obrazów przekrojowych.
- Rezonans magnetyczny (MRI) jest najdokładniejszą metodą wykrywania mas kostnych w przypadkach objawowych w celu dokładnego zobrazowania morfologii guza. Służy do sprawdzenia, czy wyczuwalna masa jest ciągła z korą zajętej kości oraz do odróżnienia chrzęstniaka od innych zmian na powierzchni kości. MRI może być również używany do poszukiwania chrząstki na powierzchni guza i może zobrazować wszelkie powikłania naczyniowe spowodowane przez guz. MRI może zidentyfikować guzy kręgosłupa i jest często używany do diagnozowania kostniakomięsaka o niskim stopniu złośliwości.
- USG wykonuje się w przypadku podejrzenia tętniaków lub tętniaków rzekomych oraz zakrzepicy żylnej lub tętniczej.
- Angiografia służy do wykrywania zmian naczyniowych spowodowanych przez osteochondroma. Jest również używany do charakteryzowania zmian złośliwych transformacji.
- Badania laboratoryjne, takie jak analiza sekwencji, można przeprowadzić na całych regionach kodujących zarówno EXT1, jak i EXT2 w celu wykrycia mutacji.
- Biopsja: w niektórych przypadkach można zlecić biopsję w celu ustalenia, czy guz ma charakter złośliwy.
Leczenie
Leczenie niechirurgiczne:
W większości przypadków leczenie polega na uważnej obserwacji w czasie. Lekarz może zlecić regularne wykonywanie zdjęć rentgenowskich, aby śledzić wszelkie zmiany w guzach.
Wskazania do chirurgicznego usunięcia guzów obejmują:
- ból,
- ucisk na nerwy lub naczynia krwionośne,
- duża czapeczka chrząstki.
Leczenie chirurgiczne:
W wielu postaciach tego stanu patologicznego chrzęstniaki są usuwane chirurgicznie ze względów kosmetycznych, w celu uniknięcia progresji deformacji kości. Na przykład w przedramieniu proste wycięcie zmiany (w dystalnej części kości łokciowej) może utrudnić miejscową deformację.
Jeśli guzy staną się złośliwe, leczenie będzie zależeć od stadium zaawansowania nowotworu. Na ogół nowotwory złośliwe usuwa się chirurgicznie i nie zaleca się dalszego leczenia. Rzadko radioterapia i chemioterapia są stosowane w połączeniu z zabiegiem chirurgicznym.
Profilaktyka i badania
Obecnie nie ma leczenia zapobiegającego, redukującego lub odwracającego powstawanie mnogich chrzęstniaków. Większość przypadków choroby jest powiązana z heterozygotycznymi mutacjami utraty funkcji w genach supresorowych guza EXT1 lub EXT2, które kodują glikozylopolimerazy Golgiego odpowiedzialne za syntezę siarczanu heparanu (HS).
Bibliografia
Źródło zdjęcia: Pixabay.com
Więcej komentarzy...