Termin myelodysplazja obejmuje grupę anomalii rozwojowych, które wynikają z defektów występujących podczas zamykania cewy nerwowej. Myelodysplazja jest zaburzeniem rozwojowym rdzenia kręgowego, jego nerwów korzeniowych oraz kręgosłupa. Łącząca się z myelodysplazją dysrafia reprezentuje spektrum wad wrodzonych wynikających z niepełnej lub nieprawidłowej fuzji cewy nerwowej.
Istnieją różne odmiany tej wady, jeśli zaburzenie obejmuje głowowy odcinek cewy nerwowej jest przyczyną bezmózgowia i przepuklin mózgowych. Uszkodzenia dolnego odcinka cewy nerwowej mogą prowadzić do powstania przepuklin rdzeniowych. Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest jedną z najcięższych wad rozwojowych układu nerwowego. Jest częstą przyczyną porażenia mięśni ze zniesieniem czucia oraz zaburzeń czynności przewodu pokarmowego i układu moczowego. W większości przypadków tych zaburzeń współistnieje wodogłowie, które nie leczone pogłębia stopień uszkodzenia. Wady dysraficzne jednak najczęściej dotyczą odcinka lędźwiowo-krzyżowego kręgosłupa, powodując zaburzenia w obrębie narządu ruchu, najczęściej kończyn dolnych i obręczy biodrowej. W tych przypadkach dysrafizm kręgosłupa stanowi główne źródło niepełnosprawności wśród dzieci i dorosłych.
Objawy
Otwarty dysrafizm związany jest z występowaniem obrzęku na plecach, który jest zauważany przy urodzeniu. Objawy dotyczą przede wszystkim wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego lub odsłoniętego rdzenia kręgowego. Ponieważ skóra nad obrzękiem jest słabo rozwinięta, zwykle ustępuje podczas porodu, co powoduje wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zanieczyszczenie i zapalenie opon mózgowych. Wady dotyczą głównie odcinka piersiowo-lędźwiowego, lędźwiowo-krzyżowego, lędźwiowego, piersiowego, krzyżowego i szyjki macicy. Częstość występowania dużych uszkodzeń szyjki macicy wynosi około 3,9%.
Deficyty neurologiczne obejmują dysfunkcję motoryczną, czuciową i zwieraczową, w zależności od ciężkości i poziomu uszkodzenia rdzenia. W ciężkich przypadkach mogą występować porażenia i niedowłady (hipotoniczne kończyny arefleksyjne, atonia zwieracza z wypadaniem odbytnicy). Porażenia te w większości przypadków są obustronne i symetryczne. Przy wyżej zlokalizowanych uszkodzeniach niedowłady mają charakter spastyczny (związany z uszkodzeniem dróg piramidowych). Wady rozwojowe Chiari występują z niższym pniem mózgu i dysfunkcją dolnego nerwu czaszkowego. Obecność dużej głowy zwykle wskazuje na wodogłowie. Związane z tym nieprawidłowości szkieletowe to kifoza, skolioza i deformacje długich kości i stóp, kręgosłupa oraz wadliwych żeber.
Objawy neurologiczne obwodowe:
1.porażenia i niedowłady kończyn - najczęściej dolnych
2.zaburzenia czucia powierzchownego i głębokiego
3.pęcherz neurogenny
4.neurogenny kanał odbytowo-odbytniczy
Objawy neurologiczne ośrodkowe:
1.wodogłowie
2. obniżone napięcie posturalne
3.niedowłady spastyczne kończyn – najczęściej hemiparezy
Ponadto występują zaburzenia troficzne – skłonność do powstawania otarć i odleżyn.
Przyczyny
Dysrafia kręgosłupa powstaje podczas wczesnej embriogenezy. W 3 i 4 tygodniu po zapłodnieniu przyszły mózg i rdzeń kręgowy powstają jako płaska płytka komórek na górnej powierzchni zarodka. Boczne krawędzie tej płyty wznoszą się, nachodzą na siebie i spotykają się w linii środkowej, łącząc się z kilku oddzielnych punktów początkowych, tworząc cewę nerwową. Powoduje to następnie różnicowanie tkanki otaczającej ją, w końcu tworząc kręgi. Jeśli fałdy neuronowe nie połączą się, lub jeśli występuje niepełne ich zamknięcie, wówczas w tkance powyżej pojawi się przerwa, powodując przepuklinę rdzeniową oraz szereg innych anomalii.
Diagnostyka
Badania prenatalne pod kątem zaburzeń neurologicznych opierają się na rutynowych badaniach ultrasonograficznych lub badaniach przesiewowych na obecność białek alfafetoproteiny u matki (AFP). Badania te powinny być wykonywane około 12, 22 i 32 tygodnia ciąży. Badanie przesiewowe surowicy matki może wykryć do 80% przypadków przepukliny kręgosłupa i 90% przypadków bezmózgowości.
Oceny radiologicznej dokonuje się zależności od stanu klinicznego. Zwykłe zdjęcia rentgenowskie ujawniają wady czaszki, deformacje kręgosłupa i anomalie kości. MRI pozwoli zbadać nieprawidłowości tkanki nerwowej, a także dokonać oceny nasilenia wodogłowia i wad rozwojowych Chiari.
Ostateczne rozpoznanie stawiane jest po urodzeniu. Obejmuje:
- pomiar obwodu głowy, szerokość szwów, napięcie ciemiączek
- ocenę deformacji kończyn dolnych
- badanie neurologiczne oceniające zakres zaburzeń unerwienia zwieraczy odbytu i pęcherza
- badania mózgu – USG przezciemiączkowe, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny
Leczenie
Leczenie dzieci z tymi wadami wymaga podejścia multidyscyplinarnego. Konieczna jest pełna ocena kliniczna i odpowiednie badania.
Celem zabiegu chirurgicznego jest uwolnienie łożyska z otaczającej nieprawidłowej skóry i przeniesienie go do kanału kręgowego aby zapobiec wyciekowi płynu mózgowo-rdzeniowego i zakażeniu. Technika chirurgiczna zależy od wielkości i poziomu zmiany. Konieczna może być pomoc chirurgów dziecięcych, ortopedycznych i plastyków. Czas interwencji zależy przede wszystkim od stanu klinicznego dziecka i ewentualnego ryzyka. Zabieg chirurgiczny nie musi być wykonywany jako nagła konieczność, ale powinien zostać podjęty tak szybko, jak to tylko możliwe.
Leczenie ortopedyczne ma na celu umożliwienie choremu dziecku utrzymanie pionowej postawy i naukę chodzenia, co zapobiega tworzeniu się odleżyn. Służą temu ćwiczenia i zabiegi fizykoterapeutyczne oraz stosowanie aparatów ortopedycznych.
Profilaktyka i badania
Badania epidemiologiczne wskazały na możliwy czynnik odżywczy w patogenezie wad cewy nerwowej. Zmniejszenie ryzyka za pomocą suplementacji kwasem foliowym wprowadzonym kilka miesięcy przed zapłodnieniem doprowadziło do 70% zmniejszenia częstości występowania wad cewy nerwowej.
Bibliografia
Grafika: 123rf.com
Więcej komentarzy...