Niedokrwistość Addisona-Biermera, lepiej znana jako anemia złośliwa, to rzadkie zaburzenie krwi charakteryzujące się niezdolnością organizmu do prawidłowego wykorzystania witaminy B12, która jest niezbędna do rozwoju czerwonych krwinek. Charakteryzuje się obecnością we krwi dużych, niedojrzałych komórek jądrzastych (megaloblastów), które są prekursorami czerwonych krwinek. Jest to zatem rodzaj niedokrwistości megaloblastycznej.
Większość przypadków wynika z braku białka żołądkowego zwanego czynnikiem wewnętrznym (IF), bez którego witamina B12 nie może być wchłaniana. Objawy niedokrwistości złośliwej mogą obejmować osłabienie, zmęczenie, rozstrój żołądka, szybkie bicie serca (tachykardię) i / lub bóle w klatce piersiowej. Powtarzające się epizody anemii (megaloblastycznej) i nieprawidłowego żółtego zabarwienia skóry (żółtaczka) są również częste. Uważa się, że niedokrwistość złośliwa jest chorobą autoimmunologiczną, a niektórzy ludzie mogą mieć genetyczne predyspozycje do tego zaburzenia.
Początek choroby jest powolny i może trwać kilkanaście lat. Gdy choroba pozostaje nierozpoznana i nieleczona przez długi czas, może prowadzić do powikłań neurologicznych. Komórki nerwowe i komórki krwi potrzebują witaminy B12 do prawidłowego funkcjonowania.
Niedokrwistość złośliwa jest rzadką chorobą, z częstością występowania 0,1% w populacji ogólnej i 1,9% u osób powyżej 60 roku życia. Istnieje rzadka wrodzona postać niedokrwistości złośliwej, w której dzieci rodzą się pozbawione zdolności do wytwarzania skutecznego czynnika wewnętrznego. Czasem występuje również młodzieńcza postać choroby, ale niedokrwistość złośliwa zazwyczaj nie pojawia się przed 30 rokiem życia.
Ten typ anemii nazywany jest złośliwą, ponieważ kiedyś uważana była za śmiertelną chorobę. Wynikało to z braku dostępnego leczenia. Obecnie choroba jest jednak stosunkowo łatwa do wyleczenia za pomocą zastrzyków z witaminy B12 lub nawet doustnej suplementacji. Jednak nieleczony niedobór witaminy B12 z jakiejkolwiek przyczyny może prowadzić do poważnych powikłań.
Objawy
Postęp anemii złośliwej jest zwykle powolny i trwa latami.
Typowe objawy obejmują:
- zmęczenie,
- osłanienie,
- bóle głowy,
- ból w klatce piersiowej,
- utratę masy ciała,
- bladość skóry.
W cięższych lub długotrwałych przypadkach niedoboru witaminy B12, w tym z powodu niedokrwistości złośliwej, chorzy mogą mieć objawy neurologiczne, takie jak:
- chwiejny chód,
- neuropatia obwodowa, czyli drętwienie rąk i nóg,
- osłabienie mięśniowe,
- depresja,
- utrata pamięci,
- demencja.
Inne objawy niedoboru witaminy B12, w tym z powodu niedokrwistości złośliwej, to także:
- nudności i wymioty,
- dezorientacja,
- zaparcia,
- utrata apetytu,
- zgaga.
Przyczyny
Uważa się, że niedokrwistość złośliwa jest chorobą autoimmunologiczną. Zaburzenia autoimmunologiczne powstają, gdy naturalne mechanizmy obronne organizmu (np. przeciwciała) przeciwko „obcym” lub inwazyjnym organizmom z nieznanych przyczyn zaczynają atakować zdrowe tkanki. Niedokrwistość złośliwa czasami występuje w równolegle z niektórymi autoimmunologicznymi chorobami endokrynologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1, niedoczynność przytarczyc, choroba Gravesa-Basedowa.
Brak wewnętrznego czynnika w organizmie to jedna najważniejszych przyczyn rozwoju choroby. Organizm potrzebuje białka zwanego czynnikiem wewnętrznym (IF), aby wchłonąć witaminę B12. IF to białko wytwarzane przez komórki okładzinowe żołądka. Po spożyciu, witamina B-12 trafia do żołądka, gdzie wiąże się z nią białko IF. Oba są następnie wchłaniane w ostatniej części jelita cienkiego.
W większości przypadków niedokrwistości złośliwej układ odpornościowy organizmu atakuje i niszczy komórki okładzinowe, które wytwarzają IF w żołądku. Jeśli te komórki są zniszczone, żołądek nie może wytworzyć czynnika wewnętrznego, a jelito cienkie nie może wchłonąć witaminy B12 z diety.
Jednakże, ponieważ zaburzenie to ma również tendencję do częstszego występowania w niektórych rodzinach niż w innych, uważa się również, że może istnieć komponent genetyczny niedokrwistości złośliwej. Ogólnie czynniki ryzyka niedokrwistości złośliwej obejmują historię choroby w rodzinie, pochodzenie z Europy Północnej lub Skandynawii oraz historię autoimmunologicznych zaburzeń endokrynologicznych.
Brak witaminy B12 w diecie może przyczynić się do rozwoju niedokrwistości. Osoby z anemią mają niski poziom prawidłowych czerwonych krwinek (RBC). Witamina B-12 odgrywa rolę w tworzeniu erytrocytów, dlatego organizm potrzebuje odpowiedniego spożycia witaminy B-12.
Różne choroby jelita cienkiego, takie jak celiakia czy choroba Leśniowskiego-Crohna, mogą także przyczyniać się do niedoboru witaminy B12. Zakłócenie normalnej flory bakteryjnej jelita cienkiego może również prowadzić do niedoboru witaminy B12. Antybiotyki mogą powodować niedobór bakterii potrzebnych do utrzymania prawidłowego wchłaniania jelitowego. Z drugiej strony, chorzy mogą mieć zbyt wiele bakterii jelita cienkiego, które powodują zaburzenia wchłaniania i w konsekwencji niedobór witaminy B12.
Diagnostyka
Rozpoznanie niedokrwistości złośliwej może zostać potwierdzone poprzez diagnostykę kliniczną, w tym szczegółową historią chorób pacjenta oraz specjalistycznymi badaniami laboratoryjnymi. W celu rozpoznania niedokrwistości złośliwej lekarz prowadzący skieruje chorego na poniższe badania:
- Pełna morfologia krwi: To badanie może wykazać anemię, poprzez oznaczenie poziomu hemoglobiny i hematokrytu.
- Poziom witaminy B-12: Jeśli podejrzewa się, że przyczyną niedokrwistości jest niedobór witaminy B12, lekarz może ocenić jej poziom za pomocą tego badania krwi. Właściwy poziom witaminy B12 w organizmie powinien mieścić się w przedziale: 148-740 pmol/l (200-1000 ng/l) witaminy w osoczu. Niedobór witaminy B12 rozpoznawany jest przy wartości niższej niż 89 pmol/l (120 ng/l).
- Białko IF i przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym. W badaniu oznacza się poziom przeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu i komórom okładzinowym żołądka. Próbka krwi pobierana jest z żyły łokciowej.
W zdrowym układzie odpornościowym przeciwciała są odpowiedzialne za oznaczanie i zwalczanie bakterii lub wirusów. W przypadku choroby autoimmunologicznej, takiej jak niedokrwistość złośliwa, układ odpornościowy organizmu przestaje rozróżniać tkankę chorą od zdrowej. W tym przypadku autoprzeciwciała niszczą komórki żołądka wytwarzające IF.
Leczenie
Jeśli niedokrwistość złośliwa zostanie zignorowana, nierozpoznana lub nieleczona, mogą wystąpić powikłania zagrażające życiu. Niedokrwistość złośliwą leczy się poprzez wstrzyknięcie witaminy B12 (hydroksykobalaminy lub cyjanokobalaminy) do mięśnia. Lekarz musi uważnie monitorować ilość podawanej witaminy i dostosowywać dawkę w razie potrzeby. Osoby z niedokrwistością złośliwą muszą przez całe życie otrzymywać podtrzymujące dawki witaminy B12.
Leczenie anemii złośliwej jest procesem dwuetapowym i zwykle obejmuje:
- zastrzyki z witaminy B12, które są uważnie obserwowane w czasie
- monitorowanie poziomu witaminy B12 we krwi w trakcie terapii
- dokonywanie odpowiednich korekt w dawkowaniu witaminy B12
Zastrzyki witaminy B-12 można podawać codziennie lub co tydzień, aż poziom B-12 powróci do normy (lub będzie do niej zbliżony). W ciągu pierwszych kilku tygodni leczenia lekarz może zalecić ograniczenie aktywności fizycznej.
Gdy poziom witaminy B12 wróci do normy, zastrzyki mogą być potrzebne tylko raz w miesiącu. Lekarz może także zalecić przyjmowanie doustnych dawek suplementów B-12.
Profilaktyka i badania
Nie można zapobiec niedokrwistości złośliwej spowodowanej brakiem czynnika wewnętrznego. Bez czynnika wewnętrznego organizm nie będzie w stanie wchłonąć witaminy B12.
Chociaż rzadko, u niektórych osób może rozwinąc się niedokrwistość złośliwa, ponieważ ich dieta nie zawiera wystarczającej ilości witaminy B12. Można podjąć odpowiednie kroki, aby zapobiec niedokrwistości złośliwej spowodowanej czynnikami dietetycznymi.
Spożywanie produktów bogatych w witaminę B12 może pomóc w zapobieganiu niskim poziomom witaminy B12. Dobre źródła witaminy B12 w pożywieniu obejmują:
- Płatki śniadaniowe z dodatkiem witaminy B12,
- Mięsa, takie jak wołowina, wątroba, drób i ryby,
- Jajka i produkty mleczne (takie jak mleko, jogurt i ser),
- Pokarmy wzbogacone witaminą B12, takie jak napoje na bazie soi i wegetariańskie burgery.
Witamina B12 znajduje się również w multiwitaminach i suplementach witamin z grupy B. Lekarze mogą zalecać suplementy osobom zagrożonym niedoborem witaminy B12, takim jak wegetarianie lub pacjenci po operacji żołądka.
Osoby w podeszłym wieku mogą mieć problemy z wchłanianiem witaminy B12. Dlatego lekarze mogą zalecać osobom starszym spożywanie pokarmów wzbogaconych witaminą B12 lub przyjmowanie suplementów witaminy B12.
Bibliografia
Źródło zdjęcia: 123rf
Więcej komentarzy...