Naukowcy przyjrzeli się genom odpowiedzialnym za spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej (SCAD), stan, który może zagrażać życiu. Spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej może prowadzić do zawału serca, szczególnie u kobiet w wieku poniżej 60 lat. Stan ten może wystąpić bez ostrzeżenia i często dotyka ludzi, którzy poza tym są zdrowi, co utrudnia wczesne wykrycie. Naukowcy przeprowadzili metaanalizę asocjacyjną całego genomu i znaleźli 16 wariantów genów związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby. Naukowcy z Wielkiej Brytanii, Francji, Australii, Kanady i Stanów Zjednoczonych współpracowali, aby zbadać, czy istnieją czynniki genetyczne, które przyczyniają się do rozwoju samoistnego rozwarstwienia tętnicy wieńcowej (SCAD). Ponieważ SCAD może zagrażać życiu i być trudny do przewidzenia, naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o jego przyczynach. Badanie, opublikowane w Nature Genetics, zidentyfikowało 16 genów, w tym geny zaangażowane w integralność tętnic i krzepnięcie krwi, które są związane ze zwiększonym ryzykiem.
Naukowcy przeprowadzili metaanalizę ośmiu niezależnych badań w celu znalezienia czynników genetycznych związanych ze SCAD. Porównali grupę 1917 osób z SCAD z grupą kontrolną 9292 osób. Badacze ankietowali pacjentów ze SCAD, którzy mieli podobne cechy kliniczne i spełniali kryteria diagnostyczne. Aby wyszukać geny związane z SCAD, przeprowadzili szczególny rodzaj analizy zwany badaniem asocjacyjnym całego genomu. Naukowcy przyjrzeli się genom prawdopodobnie zaangażowanym w niektóre problemy, które mogą przyczynić się do SCAD. Przeanalizowali geny prawdopodobnie „regulowane w komórkach mięśni gładkich naczyń”, a także te zaangażowane w krzepnięcie krwi. Jest to istotne, ponieważ krzepnięcie krwi zapobiega obfitemu krwawieniu uszkodzonego naczynia. Odkryli, że niższa ekspresja genu czynnika tkankowego F3, zaangażowanego w krzepnięcie krwi, wiąże się z wyższym ryzykiem SCAD. Naukowcy odkryli „nowy sygnał asocjacyjny z SCAD” z genem THSD4, który jest powiązany z fibryliną, która reguluje funkcjonowanie serca. Zespół odkrył również geny przyczynowe zaangażowane w utrzymanie integralności i funkcji ściany tętnicy, w tym geny HTRA1, TIMP3, ADAMTSL4, LRP1, COL4A1 i COL4A2. „Badania te potwierdzają, że istnieje wiele genów zaangażowanych w określanie ryzyka wystąpienia SCAD” — mówi główny autor badania, dr David Adlam, profesor nadzwyczajny kardiologii ostrej i interwencyjnej na Uniwersytecie w Leicester w Anglii. „Te geny dają nam pierwszy kluczowy wgląd w przyczyny tej choroby i zapewniają nowe kierunki badań, które, mamy nadzieję, pokierują przyszłymi nowymi podejściami do leczenia” – kontynuował. Zespół odkrył również, że niektóre warianty genetyczne w SCAD i chorobie niedokrwiennej serca (CAD) są ze sobą powiązane, ale mają przeciwny wpływ. „Kilka powiązanych wariantów ma diametralnie przeciwne powiązania z CAD, co sugeruje, że wspólne procesy biologiczne przyczyniają się do obu chorób, ale poprzez różne mechanizmy” – piszą autorzy.
Czym jest samoistne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej?
SCAD ma miejsce, gdy spontanicznie pojawia się rozdarcie w ścianie tętnicy i powoduje uwięzienie krwi. Według American Heart Association: „To zwęża lub blokuje tętnicę i może spowodować zawał serca, ponieważ zaburzony zostaje przepływ krwi do mięśnia sercowego”. Podczas gdy typowa choroba wieńcowa często dotyka ludzi z pewnymi czynnikami ryzyka (takimi jak historia choroby w rodzinie lub osoby z wysokim poziomem cholesterolu), SCAD może wystąpić bez ostrzeżenia i u osób zdrowych. SCAD dotyka głównie młode kobiety i jest przyczyną 25% przypadków ostrego zespołu wieńcowego u kobiet poniżej 50. roku życia. Ponadto SCAD może powodować zawały serca u kobiet w ciąży. Chociaż objawy SCAD mogą się różnić, to mogą także przypominać objawy zawału serca i obejmować ból w klatce piersiowej, duszność, obfite pocenie się i zawroty głowy.
Eksperci komentują
Dr Shahid Rahman, kardiolog interwencyjny w Memorial Hermann w Houston, skomentowała wyniki po zapoznaniu się z badaniem: „To badanie było w stanie zapewnić wgląd w ten niedostatecznie zbadany proces chorobowy (SCAD). Wydaje się, że sugeruje się podłoże genetyczne SCAD, a zatem każda kobieta, u której w rodzinie występowały SCAD lub która miała wcześniej SCAD, powinna mieć regularne badania kontrolne” – powiedział dr Rahman. Podkreśliła również, jak ważne jest, aby kobiety przed zajściem w ciążę rozmawiały ze swoimi lekarzami o ryzyku wystąpienia SCAD. „SCAD jest rzadką przyczyną zawału mięśnia sercowego, ale główną przyczyną zawału mięśnia sercowego u młodych kobiet, zwłaszcza w okresie okołoporodowym. Kobiety powinny być świadome tego ryzyka i nie zwlekać z szukaniem pomocy, jeśli mają objawy zawału serca (takie jak ból w klatce piersiowej).
Czasami ludzie są genetycznie bardziej narażeni na choroby serca. Na przykład mogą mieć rodzinną historię chorób serca lub stanów takich jak arytmia serca. W takich sytuacjach ważne jest, aby aktywnie dbali o swoje zdrowie, aby zapobiegać chorobom serca, które często mogą zagrażać życiu. Jedną rzeczą, którą ludzie z tym problemem mogą zrobić to prowadzić zdrowy tryb życia. Obejmuje to spożywanie zdrowej dla serca diety, unikanie palenia i regularną aktywność fizyczną (szczególnie ćwiczenia aerobowe). Ważne są również coroczne kontrole u lekarza, aby pacjenci mogli sprawdzić poziom cholesterolu i ciśnienie krwi. Jeśli są podwyższone, lekarz może zaoferować sugestie lub leki i regularnie monitorować ich stan.
Bibliografia:
Źródło grafiki: pixabay.com
Więcej komentarzy...