Gdy w 2007 roku u 38-letniej Stephanie Haney zdiagnozowano raka płuca w czwartym stadium zaawansowania, świat usunął jej się spod nóg. Pacjenci z taką diagnozą zazwyczaj umierają przed upływem roku, a ona przecież miała dwoje malutkich dzieci i mnóstwo planów na przyszłość. Na szczęście jej lekarz prowadzący wykazał się czujnością i, zamiast poprzestać na standardowej chemioterapii, zalecił badanie genetyczne. Testy wykazały obecność mutacji genu EGFR – występującej w ok. 10% raków gruczołowych płuca nieprawidłowości, która otwiera pacjentom nową furtkę terapeutyczną. Stephanie otrzymała lek przeznaczony specjalnie dla takich chorych, co zapewniło jej 4-letnią remisję. Gdy pojawiła się wznowa, zaangażowany onkolog zalecił kolejne badanie, tym razem w kierunku rearanżacji genu ALK, którą również stwierdzono. Kolejny indywidualnie dobrany lek zapewnił kobiecie jeszcze 3 lata spokoju, zaburzonego niestety wykryciem przerzutu do mózgu. Również wówczas lekarze się nie poddali i zgłosili kobietę do udziału w badaniu klinicznym testującym nowy preparat dla takich wpacjentów jak ona – znów z powodzeniem.
Obecne losy Stephanie Haney nie są znane, ale jeszcze w styczniu 2017 roku cieszyła się ona pełnią zdrowia, patrząc, jak dorastają jej córki. Zamiast prognozowanych kilku miesięcy przeżyła 10 lat. Jej historia to sztandarowy przykład możliwości, jakie oferuje medycyna spersonalizowana. Co kryje się za tą tajemniczą nazwą? Według definicji amerykańskiego Narodowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem jej istota polega na uwzględnianiu indywidualnego profilu genetycznego danej osoby celem dobrania najlepszych dla niej metod profilaktyki, diagnostyki i terapii. Medycyna spersonalizowana stoi więc w opozycji do najbardziej rozpowszechnionego obecnie podejścia, czyli leczenia według opracowanych dla całego społeczeństwa standardów. Zamiast ubrania unisize otrzymujemy zatem idealnie skrojony na miarę strój prosto od najlepszego krawca – tłumaczą zwolennicy metody, posługując się metaforami z codziennego życia.
Oparcie medycyny na standardach, czyli dopasowanie jej do potrzeb większości społeczeństwa, wydaje się rozsądne, dlaczego więc to zmieniać? Statystyki pokazują, że na zastosowane leczenie pierwszego wyboru nie odpowiada nawet 38% pacjentów z depresją, 40% astmatyków, 43% cierpiących na cukrzycę typu 2 i 70% - na chorobę Alzheimera. Kolejny problem stanowi zróżnicowana odpowiedź na standardowo stosowane leki, wynikająca z odmienności w funkcjonowaniu metabolizujących je enzymów. Podanie typowej dawki osobie z takimi odchyleniami może wywołać silne działania niepożądane (jeśli substancja jest wolniej usuwana z organizmu) lub okazać się zupełnie nieksuteczne (gdy organizm metabolizuje ją za szybko). Badaniem tego typu zjawisk zajmuje się farmakogenomika – jedna z dziedzin, które najbardziej skorzystały na rozwoju medycyny spersonalizowanej i jej narzędzi.
W Europie czy USA niektóre terapie celowane, przeznaczone dla pacjentów z określonym genem czy mutacją, to już standard. Za przykład niech posłuży odmienne leczenie pacjenteów z czerniakiem wykazującym ekspresję BRAF, rakiem piersi HER2-dodatnim czy właśnie rakiem płuc z mutacją genu EGFR, rearanżacją genu ALK bądź obecnością antygenu PDL-1. W Polsce w większości wymienionych sytuacji diagnostykę i leczenie refunduje nawet NFZ. Z medycyną spersonalizowaną można również zetknąć się na oddziałach transplantologii (badania genetyczne bywają wykorzystywane do oceny odrzucania przeszczepu), chorób zakaźnych (indywidualny dobór leków na HIV również można uznać za jej przejaw) czy pediatrii (kilka procent chorych na mukowiscydozę posiada mutację, która umożliwia im skuteczne leczenie). Może ona również odegrać znaczną rolę w terapii stwardnienia rozsianego, reumatoidalnego zapalenia stawów oraz niektórych chorób zakaźnych.
Obecnie bada się zazwyczaj obecność konkretnej mutacji czy nieprawidłowości genetycznej. Zwolennicy medycyny spersonalizowanej chcą jednak pójść o krok dalej i zaoferować każdemu pacjentowi sekwencjonowanie całego genomu, a następnie na tej podstawie stworzyć bazy danych dopasowujące konkretne zaburzenia do danych demograficznych pacjenta. Ich zdaniem pozwoliłoby to stworzyć nowe standardy opieki dla osób szczególnie zagrożonych rozwojem konkretnych chorób. Sceptycy widzą jednak w takim podejściu sporo zagrożeń. Kto miałby przechowywać tak wrażliwe dane? Skąd wziąć pieniądze na sekwencjonowanie genów (koszt to około 3 tysiące dolarów na osobę)? I wreszcie: co zrobić, gdy odkryjemy u pacjenta predyspozycję do choroby, której nie można jeszcze skutecznie leczyć? Jak przy każdej medycznej innowacji pojawiają się trudne do rozwiązania dylematy etyczne.
Medycyna spersonalizowana wdarła się przebojem do szpitali i klinik, dając wielu pacjentom szansę na dłuższe, satysfakcjonujące życie. Jest nieoceniona zwłaszcza w onkologii, choć zakres jej potencjalnych zastosowań wciąż się poszerza. Pełen rozkwit nowoczesnego podejścia wymaga jednak nie tylko czasu, dużych nakładów finansowych i rozwoju technologii, ale też zmiany mentalności lekarzy i pacjentów. Pierwsi muszą na nowo dostrzec w chorych unikalny podmiot, drudzy – wziąć czynny udział w szukaniu nowych możliwości terapeutycznych.
Źródła:
Personalized Medicine Coalition
Źródło grafiki: 123rf.com
Źródło filmu: Bio-Tech Media
Więcej komentarzy...